Enhorabuena a Carmen Rodríguez García, residente de 3º año del Hospital Universitario y politécnico la FE, por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de DICIEMBRE 2024.

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Mujer de 52 años, fumadora, con antecedentes quirúrgicos de cesárea y hernioplastia inguinal.
Durante una resonancia magnética realizada para estudio de un cuadro de vértigo periférico, se descubre incidentalmente una lesión en la glándula pineal de 2,8 cm de diámetro máximo, con características sólido-quísticas, y captación homogénea del componente sólido. No se observaban otras captaciones anormales intra o extraaxiales. Se decide realizar craneotomía y resección de la lesión.

Imágenes:

1-HE lesión 1

2-HE lesión 2

3-HMB-45 magenta

4-Melan-A magenta

5-EMA

6-BAP-1

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:  Melanocitoma primario meníngeo, BAP1 mutado.

Aspectos esenciales:

• Las lesiones melanocíticas primarias del sistema nervioso central (SNC) son tumores derivados de melanocitos meníngeos, con una incidencia extremadamente baja de aproximadamente 1 caso por cada 10 millones de personas al año (WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. International Agency for Research on Cancer, 5th edition, 2021).
• Estas lesiones suelen presentarse entre la cuarta y quinta década de la vida y, aunque su localización más común es la médula espinal cervicotorácica, pueden encontrarse en otras localizaciones del SNC (WHO Classification of Tumours of the Central Nervous System. International Agency for Research on Cancer, 5th edition, 2021).
• El diagnóstico diferencial principal en estos casos son las metástasis cerebrales de un melanoma cutáneo o uveal. En nuestro caso, se llevó a cabo un examen dermatológico y oftalmológico exhaustivo que descartó lesiones melánicas primarias.
• El estudio molecular es fundamental, ya que juega un papel crucial en la diferenciación entre lesiones melanocíticas meníngeas primarias y metastásicas, en combinación con los datos clínicos (PMID: 25534128).
• En cuanto a la patogénesis, se ha identificado que las mutaciones en los genes GNAQ y GNA11 son las más frecuentemente implicadas, presentes hasta en el 60-70% de los casos. Sin embargo, la presencia de mutaciones en los genes BRAF y NRAS sugiere con mayor probabilidad un origen metastásico derivado de un melanoma cutáneo o uveal (PMID: 39061148).
• Las mutaciones en el gen BAP1, aunque son mucho más infrecuentes, también se han descrito en la literatura como patogénicas en relación con esta entidad (PMID: 29891723). El resultado del estudio mediante secuenciación masiva (NGS) del presente caso reveló una mutación en el gen BAP1.