Enhorabuena a Cristian Benavides de la Fuente, residente de 3er año del Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz) por ser el autor de nuestro CASO DEL MES de junio. 

DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Mujer de 36 años con clínica de lumbociatalgia irradiada a pie izquierdo de 6 años de evolución. La resonancia magnética muestra una lesión ocupante de espacio intracanal y extraaxial de 4.6 x 4.3 x 3.2 cm, bien delimitada, heterogénea en secuencias T1 y T2, que capta contraste y depende de la raíz nerviosa S1 izquierda, sugestiva de neurinoma. Se realiza hemilaminectomía izquierda de L5, S1, S2 y S3, observándose una tumoración negruzca azulada que se extirpa de forma incompleta por pérdida de sangre de 3 litros, recibiéndose múltiples fragmentos irregulares pardo oscuros de 5 x 5 x 1 cm.

Imágenes:

HE1

HE2

HE3

HE4

HE5

HE6

S100

HMB45

P16

Colageno IV

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:

Tumor de vaina nerviosa melanótico maligno de raíz nerviosa S1 con expresión aberrante de CD34.

Aspectos esenciales:

• El tumor de vaina nerviosa melanótico maligno (schwannoma melanótico) es una neoplasia extremadamente infrecuente que exhibe hallazgos mixtos schwannianos y melanocíticos, con producción de melanina melanosomal y una predilección categórica por las raíces de los nervios espinales. (PMID: 29372846).

• Supone menos del 1% de todos los tumores de vaina nerviosa, presenta una alta tendencia a la recidiva local y su potencial metastásico es notorio.

• Afecta a jóvenes con una edad media de 38 años, sin predilección por ningún sexo.

• Si bien existen casos esporádicos, se han descrito subgrupos con concreciones psamomatosas, de los cuales el 50% se asocian al complejo de Carney, con pérdida alélica de la región del gen PRKAR1A en el cromosoma 17q (PMID: 29372846).

• Los hallazgos histopatológicos comprenden células epitelioides a fusiformes, dispuestas en fascículos cortos entrecruzados, con núcleos atípicos redondos u ovoides, a veces de carácter vesiculoso, con nucleolo prominente y pigmento melánico intracitoplasmático (PMID: 32456496; PMID: 31108251).

• Puede acompañarse de cuerpos de psamoma y células vacuoladas de tipo adipocito (PMID: 31268928; PMID: 29372846).

• Desde el punto de vista de la inmunohistoquímica, expresan S100, HMB45, Melan A, SOX10 y p16 de forma variable, con un índice proliferativo (Ki67) mayor al 5%. El estudio de colágeno tipo IV (CIV22+PHM-12) y laminina muestra un patrón de tinción en membrana basal que rodea grupos de células tumorales (PMID: 20825079; PMID: 16157048).

• La expresión de CD34 se ha considerado un fenotipo aberrante, invocando un origen a raíz de un precursor de la cresta neural común a células de Schwann y melanocitos (PMID: 20356686).

• Dada su coexpresión de marcadores melanocíticos, la distinción con un melanoma metastásico plantea una considerable dificultad diagnóstica. No obstante, hallazgos a favor del schwannoma melanótico son la expresión pericelular de colágeno tipo IV y laminina que envuelven nidos celulares, un bajo índice proliferativo y la ausencia de mutaciones en GNAQ y GNA11.