DESCRIPCIÓN DEL CASO:

Paciente varón de 39 años con sensación de oclusión nasal y múltiples episodios de epistaxis de repetición, identificándose en fosa nasal derecha una tumoración de aspecto polipoide en meato medio y superior. En pruebas de imagen esta llega a los 4cm de diámetro mayor, evidenciándose un comportamiento maligno infiltrando estructuras óseas y cartilaginosas como el tabique nasal, las celdillas etmoidales y la lámina papirácea con afectación del músculo recto interno del ojo derecho.+

Imágenes:

HE1

HE2

HE3

HE4

HE5

CK7

P40

INI1

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

Diagnóstico:

Carcinoma nasosinusal deficiente en SMARCB1 (pérdida de INI1).

Aspectos esenciales:

• El carcinoma nasosinusal deficiente en SMARCB1 es considerado una entidad emergente y no esta descrita de manera independiente en la “WHO Classification of Head and Neck Tumours” de 2017.  (PMID: 30120966)

•  Desde la publicación del primer caso en 2014, su caracterización histopatológica se ha ido expandiendo con múltiples patrones morfológicos, así como su perfil inmunohistoquímico, siendo condición necesaria la pérdida de la expresión del SMARCB1 (INI1) valorable mediante inmunohistoquímica. (PMID: 31468350)

• El rango de edad de los pacientes es amplio (media 52 años). Se desarrolla exclusivamente en el tracto sinusal con mayor frecuencia en fosa nasal o seno etmoidal infiltrando zonas adyacentes. (PMID: 30120966)

• A nivel microscópico, está formado por células monótonas de mediano a pequeño tamaño, con aumento de la relación núcleo citoplasma, y núcleos de atipia media con cromatina dispersa y nucléolo variable. También pueden identificarse células con morfología rabdoide y células en anillo de sello. Es habitual observar zonas de necrosis y en algunas ocasiones, diseminación pagetoide en el epitelio respiratorio de superficie.  El índice mitótico es elevado y no se identifica queratinización. (PMID: 32839151, 30120966)

• El espectro de patrones histológicos es heterogéneo siendo la morfología basalioide la más frecuente, que es similar al carcinoma de células escamosas no queratinizante o al carcinoma nasosinusal indiferenciado, compuesto por células con escaso citoplasma, siendo frecuentes las vacuolas intratumorales y escasas las células rabdoides. El segundo patrón mas frecuente es el compuesto por células rosas donde es habitual encontrar células con la morfología rabdoide y oncocítica. En una proporción menor se puede observar diferenciación glandular y áreas de morfología fusiforme. (PMID: 28291122, 30120966)

• En cuanto al perfil inmunohistoquímico, es positivo para la pancitoqueratina y el EMA y frecuentemente también para P40 y P63. La positividad es variable, aunque suele ser débil, para la Ck7, la Ck5/6 y p16; siendo negativa o focal para los marcadores neuroendocrinos y negativa para EBER y HPV (PCR). (PMID:28291122, 30120966)

• El diagnostico diferencial debe de incluir el carcinoma sinusal indiferenciado (SNUC), el carcinoma escamoso no queratinizante, el carcinoma NUT, el adenocarcinoma pobremente diferenciado, el melanoma, el carcinoma neuroendocrino y algunos sarcomas como el rabdomiosarcoma alveolar o el sarcoma de Ewing.  (PMID: 28291122)