DESCRIPCIÓN DEL CASO

Varón de 42 años sin antecedentes personales ni familiares de interés. Acude a la consulta porque que se nota un “bulto” en el cuello desde hace varios meses, el cual no asocia disfagia, odinofagia ni estridor. A la exploración, se corresponde con un nódulo laterocervical derecho alto en la zona retroauricular, de 2 cm de diámetro. Se realiza PAAF guiada por palpación.

IMÁGENES

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Giemsa 1

Giemsa 2

Giemsa 3

Giemsa 4

Giemsa 5

Papanicolaou

S100

CD1a

HE1

HE2

HE3

¿Cuál es tu diagnóstico?

El diagnóstico y los aspectos esenciales de esta entidad se encuentran a continuación…

DIAGNÓSTICO:

Ganglio linfático con histiocitosis de células de Langerhans (HCL). Se realiza exéresis de la adenopatía al cabo de un mes para estudio histopatológico.

Aspectos esenciales:

• La HCL es el trastorno histiocítico más frecuente. Abarca afecciones caracterizadas por la proliferación y función aberrante de células del sistema mononuclear-fagocítico. Tienen una afinidad particular por los huesos, la piel, los pulmones y la hipófisis. Su presentación clínica es muy variable, desde lesiones indolentes únicas hasta enfermedad multisistémica agresiva (PMID: 30157397).

• Mientras que antes era considerada de naturaleza reactiva, en la actualidad se piensa que es una proliferación clonal (PMID: 30281871).

• En el diagnóstico, cada vez tienen más peso los marcadores inmunohistoquímicos: la proteína citoplásmica S100, la glucoproteína CD1a y el CD207 o Langerina, que es el más sensible y específico (PMID: 31856773).

• En citología, se ve como una proliferación celular de disposición dispersa (ver imagen Giemsa-cito2) y en agregados (ver imagen Giemsa-cito3), de células poligonales con morfología poligonal, discretamente cilíndrica, con presencia de prolongaciones dendríticas, núcleos con aisladas pseudoinclusiones, hendiduras longitudinales, y con atipia y actividad mitótica salpicada (ver imágenes Giemsa-cito4 y Papanicolaou-cito1). El aspecto dendrítico de las células, la presencia de hendiduras nucleares longitudinales y la celularidad inflamatoria acompañante que incluye eosinófilos obliga a sospechar una HCL, una vez descartadas las metástasis de carcinoma y melanoma (PMID: 30157397).

• En biopsia, veremos una proliferación en sábana de células poligonales, de tamaño mediano y aspecto eosinófilo, con núcleos ovoideos, reniformes o discretamente convolucionados, con cromatina clara y nucléolo evidente. Se acompañan de una celularidad inflamatoria que contiene frecuentes eosinófilos (PMID: 26942568).

• La mutación del gen BRAF V600E se encuentra en más de la mitad de casos de HCL y se identifica con mayor frecuencia en la HCL multisistémica que en pacientes con enfermedad aislada (PMID: 30281871).

• El segundo gen que muta con mayor frecuencia en la HCL es MAP2K1. Los estudios apuntan que BRAF y MAP2K1 en HCL son mutuamente excluyentes (PMID: 30281871).

• Los datos de secuenciación de ARN sugieren que el perfil de transcripción de la HCL se acerca más al de las células dendríticas derivadas de un precursor mieloide, y no tanto al de las células epidérmicas de Langerhans (PMID: 28512190).

• De hecho, fenotípicamente las células de HCL expresan menos EpCAM, E-cadherina y CD36 que las células epidérmicas de Langerhans (PMID: 26888790).

• Se ha propuesto un modelo de "precursores de células dendríticas mieloides engañosos" por el cual la etapa de diferenciación en la que surge la activación patológica de ERK determina las manifestaciones clínicas de la HCL (si la mutación ocurre en la célula dendrítica mieloide indiferenciada, se producirá enfermedad multifocal diseminada; mientras que si ocurre en los precursores mejor diferenciados y restringidos a un tejido, conducen a enfermedad limitada) (PMID: 26888790).