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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK TIPO B. UNA RARA ENTIDAD

Autor/es
A. Azueta (1), R. Díaz de Otazu (1), I. Barredo (2), M. Aldamiz-Echebarria (3), J.J. Aguirre (1), V. Moreno (1), B. La Hidalga (4), A. Martínez de Salinas (5).
Servicios de Anatomía Patológica (1), Medicina Interna (3), Neumología (4) y Dermatología (5) del Hospital de Txagorritxu, Vitoria-Gasteiz. Servicio de Anatomía Patológica del Hospital de Galdakao, Vizcaya(2).
ainara.azuetaetxebarria@htxa.osakidetza.net
Orden de Presentacion
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INTRODUCCIÓN: La enfermedad de Niemann-Pick es rara y afecta aproximadamente a 1200 pacientes en el mundo. Es una enfermedad autosómica recesiva, con la mutación del gen SMPD que provoca el déficit de la enzima esfingomielinasa, causando el consecuente depósito de lípidos en el sistema monocito-macrófago. El tipo B, del adulto, cursa principalmente con hepatoesplenomegalia y enfermedad intersticial pulmonar restrictiva. El pronóstico de la enfermedad está determinado por la hepatoesplenomegalia, perfil lipídico, parámetros hematológicos y función pulmonar.CASO CLÍNICO: Hombre de 45 años que ingresa en el hospital por hemorragia esplénica. Se le realizó esplenectomía. El bazo pesó 2340g y medía 23cm. Presentaba una zona hemorrágica de 11cm. En el estudio histológico observamos que la pulpa roja estaba infiltrada por histiocitos espumosos ocupados por vacuolas citoplasmáticas redondeadas, bien delimitadas, PAS negativas. En el mismo acto quirúrgico, se tomó una cuña hepática, en la que observamos histiocitos en los sinusoides, aislados o en grupos, con las mismas características que los del bazo.Una biopsia hepática realizada en otro centro, cuando el paciente tenía 38 años, por trombopenia y hepatoesplenomegalia, demostró una enfermedad de depósito con los mismos histiocitos que describimos en la biopsia actual. En la historia clínica constaba, además, otra biopsia pulmonar cuando el paciente tenía 11 años, en otro centro distinto al anterior, por la persistencia de un patrón miliar en la radiografía de control, tras el alta del tratamiento por tuberculosis. El parénquima pulmonar mostró abundantes histiocitos en tabiques y espacios alveolares con idénticas características a las del bazo e hígado. Para el diagnóstico definitivo se cuantificó la esfingomielinasa en fibroblastos de la piel con el resultado de 12,5 (normal: 191 nmoles/h. x mg.prot).DISCUSIÓN: Las enfermedades de depósito en el adulto tienen una especial dificultad diagnóstica porque se plantean en las últimas líneas del diagnóstico diferencial. Nuestro caso fue estudiado desde los 9 años, con una biopsia a los 11 años, y diagnosticado 36 años después. Esto pone de manifiesto la importancia que tiene revisar la historia clínica así como la conservación del archivo de bloques, que permitieron comprobar el diagnóstico en un material procedente del primer año de actividad del servicio de anatomía patológica del hospital consultado.