CXII Reunión de la Territorial Vasco-Navarro-Riojano-Aragonesa y Asociados

Hospital de Navarra. Pamplona 16 de diciembre de 2005

Caso 10. Hospital de Cruces

Medico

Marta Saiz Ruiz de Loizaga. Juan Burgos Bretones. José Mª Rivera Pomar Sº de Anatomía Patológica Hospital de Cruces Vizcaya

HistoriaResumen

Recién nacida que presenta desde el nacimiento síntomas de la enfermedad, con evolución rápida, causando la muerte en pocos meses. Se realizan biopsias de lesiones mucocutáneas y de partes blandas

Microscopia

Los hallazgos histopatológicos y el estudio genético (mutación del CMG2 localizado en el cromososma 4p21) en nuestra paciente permiten confirmar el diagnóstico. Las lesiones presentaban áreas densamente celulares de apariencia fibromatosa constituidas por células fusiformes. Otras zonas, menos celulares, incluían células redondeadas de morfología lacunar en el espesor de un material homogéneo, eosinófilo hialino, que tiñe con PAS –diastasa y muestra una característica disposición perivascular.

Imágenes

(Pinche para ampliar)

Diagnostico

HIALINOSIS SISTEMICA INFANTIL Y FIBROMATOSIS HIALINA JUVENIL

Discusion

La Fibromatosis hialina juvenil (FHJ) es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por una alteración en la síntesis de la colágena, dando lugar al depósito de material hialino, que forma nódulos o masas, en los tejidos conjuntivos de piel, mucosas, partes blandas, y menos frecuentemente en huesos y articulaciones.

Hoy en día la FHJ y la Hialinosis sistémica infantil son consideradas condiciones alélicas de la misma enfermedad con un fenotipo más severo en esta última. Microscópicamente son indistinguibles.

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