CIII Reunión de las Asociaciones Territoriales de la SEAP del Noroeste de la Península Ibérica

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Porto H. São João - Pseudoxantoma Elástico

Medico

  • Marcos Guimarães, Maria Emília Paiva, José Manuel Lopes São João Porto

HistoriaResumen

Pseudoxantoma elástico, também conhecido com Síndrome de Groemblad, é uma doença, sistémica, degenerativa das fibras elásticas da pele, sistema cardiovascular e olhos. A caracterísca histológica da doença é a calcificação e fragmentação das fibras elásticas. Foi primeiramente descrita em 1896 pelo dermatologista francês Darier. A maioria dos casos são reconhecidos como doença autossómica recessiva, com mutação do gene ABCC6 1-3. Apresentamos o caso de uma mulher de 29 a, que iniciou com queixa de perda da acuidade visual há 3 anos e está em acompanhamento de consultas de oftalmologia. Foi encaminha ao serviço de dermatologia do Centro Hospitalar São João para realização de biopsias de lesões papulares no pescoço, associadas com estrias angiódes no exame de fundoscopia.

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Discusion

Pseudoxantoma elástico, também conhecido com Síndrome de Groemblad, é uma doença, sistémica, degenerativa das fibras elásticas da pele, sistema cardiovascular e olhos. A caracterísca histológica da doença é a calcificação e fragmentação das fibras elásticas. Foi primeiramente descrita em 1896 pelo dermatologista francês Darier. A maioria dos casos são reconhecidos como doença autossómica recessiva, com mutação do gene ABCC6 1-3.

Apresentamos o caso de uma mulher de 29 a, que iniciou com queixa de perda da acuidade visual há 3 anos e está em acompanhamento de consultas de oftalmologia. Foi encaminha ao serviço de dermatologia do Centro Hospitalar São João para realização de biopsias de lesões papulares no pescoço, associadas com estrias angiódes no exame de fundoscopia. 

Bibliografia

  1. Georgalas I, Tservakis I, Papaconstaninou D, Kardara M, Koutsandrea C, Ladas I. Pseudoxanthoma elasticum, ocular manifestations, complications and treatment. Clin Exp Optom 2011;94:169-80.
  2. Lopez V, Revert A, Santonja N, Jorda E. Pseudoxantoma elasticum-like dermal elastolysis: a case report. Dermatol Online J 2011;17:13.
  3. Vanakker OM, Leroy BP, Schurgers LJ, Vermeer C, Coucke PJ, De Paepe A. Atypical presentation of pseudoxanthoma elasticum with abdominal cutis laxa: Evidence for a spectrum of ectopic calcification disorders? Am J Med Genet A 2011.