Introducción

La distrofia muscular de Duchene (DMD) es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X en la que se lesiona el músculo estriado por alteración en el gen de la distrofina (gen DMD, Xp21.2). Actualmente en su diagnóstico es imprescindible la confirmación genética, lo que ha cambiado el papel del patólogo en esta enfermedad.

Materiales y métodos

Dos pacientes varones de 6 y 7 años con clínica de debilidad muscular progresiva, sobretodo distal, con Gowers positivo (alta sospecha de DMD). Se sigue lo que marcan las guías clínicas.

Resultados

1-. Deleciones o duplicidades del gen DMD: Técnicas genéticas de bajo coste y gran efectividad que nos confirmarían el diagnóstico por si mismas. En nuestros casos se usó MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification), que resultó negativa en ambas. 2-. Biopsia muscular: Recomendada cuando los tests genéticos son negativos para confirmar el diagnóstico. Se confirmó el patrón distrófico: Ambas biopsias mostraron patrones similares con heterogeneidad en tamaño y cromatismo de las fibras musculares, fibras atróficas e hipertróficas, fibrosis y engrosamiento del endomisio y del perimisio junto a infiltración de tejido adiposo. La inmunohistoquímica demostró pérdida casi completa de distrofinas en las fibras musculares, junto a expresión difusa de utrofina. 3-. Confirmación genética: Se realizó estudio genético molecular mediante secuenciación masiva del gen DMD por PCR, demostrándose en ambas una mutación por cambio de un nucleótido con el resultado de la codificación de un codón de parada, una de ellas no descrita en la literatura (c.335G>A; p.Trp112)

Conclusiones

A pesar del gran avance en la biología molecular, en la cual se basa la clasificación actual de las miopatías,la biopsia muscular aún tiene grandes implicaciones tanto en el diagnóstico, la orientación clínica y la perspectiva de nuevas vías de investigación.