Introducción

El sarcoma de Ewing es el representante más destacado de una familia de tumores denominada, también, de Ewing. Los otros tumores de este grupo son el tumor neuroectodérmico periférico primitivo (PNET), el sarcoma de Ewing extra-esquelético, el neuroblastoma del adulto, el tumor maligno de célula pequeña de la región tóraco-pulmonar (tumor de Askin), el tumor paravertebral de célula pequeña y el sarcoma de Ewing atípico. Todas estas enfermedades comenzaron a describirse durante los inicios del siglo XX como entidades diferentes. Hoy en día se conoce que comparten unas características biológicas y moleculares que hacen postular un origen celular común. Por ello se les agrupa con el nombre de tumores de la familia del sarcoma de Ewing

Materiales y métodos

Presentación del caso Paciente de 38 años que ingresa para estudio por cuadro de lumbociática bilateral. El dolor se describe como disestesias tipo descarga eléctrica que impide el descanso nocturno, a la exploración fuerza conservada en miembros inferiores con lasegue positivo bilateral. Pruebas: RM columna dorso-lumbar con gadolinio: lesión ocupante de espacio de bordes definidos a nivel cuerpo L2, intradural, extramedular, con realce homogéneo de contraste. Desplaza y comprime las raíces y no sobresale por los agujeros de conjunción. • RM del neuroeje negativo para extensión tumoral a otro nivel SNC. • TC tóraco-abdominal: negativo para enfermedad a distancia. • Estudio Pess de MMII dentro de la normalidad.

Resultados

ANATOMÍA PATOLÓGICA Neoplasia maligna epitelioide poco diferenciada densa, distribuida en nidos y cordones, citoplasmas eosinófilos y núcleos vesiculares con crecimiento invasivo y aisladas mitosis. Inmunohistoquímica más relevante y estudio de FISH. Nestina, PGFA, CD45, EMA, NeuN, OCT3/4, SALL4, CD34 y Actina: negativos DISCUSIÓN: Por la morfología y el inmunofenotipo se plantearon tres opciones diagnósticas, descartándose definitivamente un ependimoma (diagnóstico inicial de sospecha clínica) 1.- Tumor maligno de la vaina de nervio periférico (variante epitelioide) 2.- Sarcoma de Ewing / PNET Atípico 3.- Sarcoma sinovial (menos probable) Finalmente,la detección de la traslocación t(11;22)(q24;q12), estableció el diagnóstico definitivo de SARCOMA de EWING/PNET ATÍPICO.

Conclusiones

CONCLUSIÓN: - El sarcoma de Ewing primario de localización dural espinal es extraordinariamente raro. - El diagnóstico de Sarcoma de Ewing / PNET, sobretodo en sus variantes atípicas se apoya principalmente en la detección de la traslocación. La variantes atípicas tienen células de mayor tamaño, epitelioides y una mayor expresión de citoqueratinas. - La ausencia de afectación ósea en los estudios de imagen ocasiona que el Sarcoma de Ewing / PNET no sea considerado en el diagnóstico preoperatorio.