Introducción

El Tumor rabdoide/teratoide atípico (TRTA) es una neoplasia intracraneal rara de mal pronóstico, que pertenece al grupo de los tumores embrionarios(Grado IV de la OMS) y se da en niños pequeños(1-2% de todos los t. pediátricos cerebrales y 10-20% en < de 3 años). Son tumores heterogéneos histológicamente e indistinguibles en ocasiones de otros tumores embrionarios, utilizando únicamente criterios morfológicos. La ausencia de expresión del marcador INI-1 es diagnóstico.

Materiales y métodos

Presentamos 2 casos diagnosticados de TRTA. Uno en una niña de 17 meses, con vómitos y somnolencia, con una LOE sólido-quística frontal izquierda de 7cm; Otro un varón de 5 años de edad, con cefalea y vómitos con tumor de 5 cm en región pineal, con áreas quístico-necróticas. Revisamos los meduloblastomas(MB) diagnosticados en el HULP desde el año 1996 hasta la actualidad. Once de los 40 casos se daban en < de 5 años. El rango de edad y la histología pueden ser semejantes al TRTA, por lo que decidimos revisar en éstos la morfología y expresión de INI-1.

Resultados

El primer caso (niña de 17m) estaba constituido en su mayoría por células de aspecto rabdoide. La morfología en este caso sugirió el diagnóstico que se confirmó con la IHQ. El segundo (varón de 5a) era un tumor heterogéneo con áreas indiferenciadas semejantes al MB y otras con células plasmocitoides, áreas quísticas y glándulas. En este caso la ausencia de expresión de marcadores neuroendocrinos y embrionarios hizo incluir el TRTA en el diagnóstico diferencial y la ausencia de expresión de INI-1 dio el diagnóstico. En los 11 casos revisados en de 5a de MB, sólo encontramos características rabdoides focales en uno. El resto eran de morfología indistinguible al MB. En el estudio IHQ encontramos en 2 ausencia de expresión de INI-1. El resto tenían positividad nuclear intensa y difusa.

Conclusiones

El TRTA es una neoplasia morfológicamente heterogénea con un amplio diagnóstico diferencial. Puede ser similar al MB/PNET o a t. germinales, pero de peor pronóstico. El rasgo más característico es la presencia de c. rabdoides, aunque pueden no encontrarse. La mayoría tienen componentes variables de neuroectodermo primitivo, epitelio y meséquima, aunque suele predomininar el componente de c. pequeñas embrionarias. La inactivación del gen INI-1 es diagnóstica. En nuestra revisión encontramos que 2 de los 11 MB diagnosticados en <5a eran INI-1 - por lo que se trataban de TRTA. Por lo tanto, en nuestra experiencia recomendamos su estudio en t. cerebrales embrionarios en niños <5años