Introducción

Brachyury es una proteína que en los humanos está codificada por el gen T-Brachyury localizado en 6q27. Es un factor de trascripción que se expresa en tejidos derivados de la notocorda y esencial en formación de tejidos mesodérmicos y diferenciación celular. La expresión del gen brachyury ha sido identificado como un marcador de utilidad diagnóstica en cordomas,

Materiales y métodos

Se han estudiado 25 muestras histológicas de 15 pacientes (6 varones y 9 mujeres) diagnosticados de cordoma. Las muestras se han obtenido del archivo de Anatomía Patológica del HUMV entre los años 1993 y 2013. En todos los casos se ha estudiado la expresión inmunohistoquímica con el anticuerpo policlonal (SC H210) en la muestra diagnóstica inicial, pieza de tumorectomía y de las recidivas o progresión.

Resultados

El promedio de edad es de 57 años (29-77 años). Las lesiones se localizaron inicialmente en clivus (6 casos), sacro-coxis (5 casos) y columna vertebral (4 casos). El diagnóstico fue de cordoma convencional en 22 muestras (13 pacientes), cordoma condroide en 1 paciente y cordoma desdiferenciado en 2 muestras (1 paciente). En 4 casos se observó recidiva/progresión de las lesiones. Un caso mostró dos recidivas. Todas las muestras estudiadas (diagnósticas, tumorectomías y de recidiva/progresión) excepto 2 han mostrado positividad nuclear intensa para la proteína (23/25, 92%). Las dos muestras negativas para la proteína muestran una histología de cordoma desdiferenciado.

Conclusiones

La proteína brachyury se expresa en todos los casos de cordoma convencional y condroide. La expresión de la proteína se mantiene estable en las recidivas/progresiones de la enfermedad excepto en el caso de la transformación histológica a cordoma desdiferenciado.