Introducción

La enfermedad de Danon es una miopatía cardioesquelética ligada al cromosoma X, causada por la deficiencia primaria de membrana del lisosoma asociada a la proteína-2 (LAMP-2), localizada en el gen Xq24. Sin embargo en un tercio de los casos no se identifica la mutación responsable.

Materiales y métodos

Se trata de un niño de 11 años en consulta de neuropediatría desde 2007 por torpeza motriz y elevación de las enzimas musculares junto a retraso escolar. Se le realiza biopsia muscular (2012), que se procesa según el protocolo habitual.

Resultados

En el estudio histopatológico el músculo esquelético está formado por fibras poligonales con leve variabilidad en el tamaño y núcleos centralizados. No se observan signos de necrosis ni inflamación. Se realiza una batería de técnicas IHQ para proteínas subsarcolémicas y subnucleares que muestran expresión de algunas de ellas alrededor de las vacuolas. Algunas de estas vacuolas parecen contactar con el sarcolema. Con diagnóstico de miopatía vacuolar autofágica se envían muestras al Hospital do Meixoeiro de Vigo (Dra. San Millán) para completar el estudio. En este centro se realiza estudio inmunohistiquímico de LAMP-2 que resulta negativo, sin embargo el marcado artefacto de descongelación de la muestra hace que este resultado sea interpretado con cautela. Se recomendó enviar muestras de sangre al mismo centro para estudio genético de LAMP-2 y VMA-21. En el estudio genético se encuentra la mutación A314GfsX2 en el exón 8 del gen LAMP2 que confirma el diagnóstico de Enfermedad de Danon, no descrita con anterioridad.

Conclusiones

Enfermedad extremadamente rara de la que hasta 2004, sólo se han descrito 15 casos en varones, en los que se caracteriza por la triada clínica de cardiomiopatía, miopatía y retraso mental. El diagnóstico precoz es crucial para el consejo genético familiar y debido al mal pronóstico por la miocardiopatía para determinar la estrategia apropiada de tratamiento y la aplicación oportuna deltrasplante cardíaco, que es la única opción de tratamiento efectiva.