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AFECTACIÓN EXTRAMEDULAR POR LEUCEMIA PROMIELOCITICA AGUDA. A PROPÓSITO DE 2 CASOS

Autor/es
Martín Hernández, Raquel; Martínez Zamorano, Elena; Mariscal Zabala, Sara; Pina de Javier, Mercedes Margarita; Algara Plana, Patrocinio; Mateo Guerrero, Marisol; Juárez Tosina, Rocío; Mollejo Villanueva, Manuela
COMPLEJO HOSPITALARIO DE TOLEDO (HOSPITAL VIRGEN DE LA SALUD)
r.martinher@gmail.com
Orden de Presentacion
104
Fecha de Presentacion
Viernes 8 febrero 2013. 16.30-17.00. Sesión II
Pantalla
2

Introducción

La Leucemia promielocítica aguda (LPA) es el subtipo de leucemia mieloide aguda caracterizada por la t(15;17)(q22;q12) que origina la fusión de los genes PML del cromosoma 15 con RARA del cromosoma 17 y, que posee mejor supervivencia que otras LMA, gracias al tratamiento con ATRA. Se han descrito casos con variantes en esta traslocación implicando el gen RARA. Presentamos dos casos de afectación extramedular por LPA, uno con presentación inicial al diagnóstico y otro en recaída después de alcanzar remisión completa.

Materiales y métodos

Caso1: varón de 42 años, que ingresa para estudio de dolor abdominal, hematuria, derrame pleural y trombopenia severa, acompañado de pérdida de fuerza en miembro inferior derecho. En RM se evidencia masa paravertebral en D5-D8. Se realiza biopsia de la masa y de médula ósea. Caso 2: varón de 36 años, con diagnóstico de LPA en 2008 y en remisión completa, acude en 2012 a urgencias por crisis epiléptica generalizada. El estudio neurorradiológico muestra una tumoración cerebral extraaxial, frontal izquierda. Se realiza biopsia de la lesión cerebral y de médula ósea. Se realiza estudio histológico, inmunohistoquímico y molecular de las lesiones.

Resultados

Caso 1: Biospia masa paravertebral muestra una proliferación neoplásica difusa, formada por células grandes, con núcleos irregulares y citoplasmas amplios. El fenotipo es CD20-, CD3-, MPX+, BCL-2+, BCL-6-, CD10-, CD30-, MUM1-, p53-, CD2-, CD56-, CD68-, CD34 + focal, CKIT+ focal, y alto índice proliferativo. Presenta reordernamiento PML-RARA por FISH. La médula mostró infiltración por LPA con un cariotipo 46 XY, t(15;17) (q22;q21). Caso 2: Biopsia cerebral muestra una proliferación neoplásica difusa, formada por células grandes, con núcleos ovales y citoplasmas amplios. El fenotipo es MPX+, CD34-, CD56-, CD2-, CD68- y moderado índice proliferativo. El estudio por FISH mostró reordenamiento del gen RARA. El cariotipo al diagnóstico correspondía a una variante 46XY t(11;17) (q23;q21). La biopsia de la médula actual no está infiltrada.

Conclusiones

La infiltración extramedular, como presentación o como recaída en la LPA, es una complicación poco frecuente en esta enfermedad, siendo la afectación del sistema nervioso central una de las más frecuentes. La integración de los datos morfológicos, fenotípicos y moleculares es fundamental para establecer el diagnóstico en estos casos.