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Enfermedad de Erdheim-Chester. Presentación de un caso

Autor/es
Olga Mateo Vico Begoña Vieites Perez-Quintela Nicoleta Elena Galan
Hospital Universitario Virgen del Rocio. UGC Anatomía Patológica. Sevilla
olga.mateo@telefonica.net
Orden de Presentacion
142
Fecha de Presentacion
Viernes 8 febrero 2013. 16.30-17.00. Sesión II
Pantalla
7

Introducción

Mujer de 48 años, diagnosticada en 2010 de Carcinoma Ductal Infiltrante de mama izquierda con Estadio IIA, receptores de estrógenos y progesterona negativo y HER-2 positivo. Las técnicas de imagen, RMN y TC muestran metástasis pulmonares y cerebrales por lo que se inicia Radioterapia holocraneal paliativa. El estudio gammagráfico óseo sugiere el diagnóstico de Enfermedad de Erdheim-Chester.

Materiales y métodos

Punción-Biopsia de TIBIA, constituida por un fragmento de tejido óseo en los que se observan áreas de médula intertrabecular sustituidas por una proliferación fibrosa y de células poligonales de citoplasma amplio. El estudio Inmunohistoquímico muestra expresión de CD68 en las células de hábito histiocitario, con negatividad para CD1A, S100 y CK (AE1AE3).

Resultados

HUESO-TIBIA (punción biopsia): HISTIOCITOSIS TIPO ENFERMEDAD DE ERDHEIM-CHESTER.

Conclusiones

La Enfermedad de Erdheim-Chester es una histiocitosis diseminada, poco frecuente, de causa desconocida, que se caracteriza por cambios xantogranulomatosos intraóseos y sistémicos junto con hallazgos radiológicos típicos. Predomina en hombres entre la quinta y la séptima décadas y la sintomatología depende de la extensión de la enfermedad; el síntoma más común es el dolor óseo, afectando principalmente a fémur y tibia bilateralmente. El depósito extraóseo produce proptosis, fallo cardíaco, neumonía intersticial, disfunción de pituitaria, dependiendo del órgano afecto. Radiológicamente, esta enfermedad presenta unas características típicas que son la osteosclerosis bilateral y simétrica de metáfisis y diáfisis de miembros inferiores, específicamente de fémur distal, tibia proximal y peroné. Esta enfermedad se ha asociado con otros tumores como por ejemplo el carcinoma de mama. Histológicamente, las lesiones óseas de esta enfermedad presentan abundantes histiocitos junto con células gigantes tipo Touton e infiltrado celular inflamatorio crónico. La negatividad inmunohistoquímica para CD1A y S100 permiten el diagnóstico diferencial con la Histiocitosis de células de Langerhans. Los hallazgos histopatológicos de nuestro caso junto con el perfil inmunohistoquímico descarta la posibilidad de metástasis de carcinoma y confirma que se trata de una lesión histiocítica de tipo no células de Largerhans.