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Iniencefalia. Presentación de un caso.

Autor/es
Leia Garrote, Raquel Albero, Ivonne Vázquez, Francesc Alameda, José Luis Hernández, Sergi Serrano.
Consorci Parc de Salut Mar. Hospital del Mar.
lgarrote@parcdesalutmar.cat
Orden de Presentacion
150
Fecha de Presentacion
Viernes 8 febrero 2013. 16.30-17.00. Sesión II
Pantalla
8

Introducción

La iniencefalia es un defecto poco frecuente del tubo neural asociada a graves defectos de la espina dorsal, en el que se combinan de forma característica una retroflexión extrema de la cabeza. La presentación macroscópica es distintiva. El niño presenta una cabeza desproporcionadamente grande y la retroflexión de la cabeza es tan importante que la cara mira hacia arriba. Se describen otras anomalías asociadas en un 50-85% de casos. Por ejemplo, la anencefalia, trastornos cardiovasculares o malformaciones gastrointestinales. El pronóstico es infausto en la mayoría de casos.

Materiales y métodos

Describimos los hallazgos morfológicos y las imágenes de un feto iniencefálico de nuestro servicio con revisión de la literatura.

Resultados

Presentamos el caso de una mujer de 18 años, natural de Pakistán, gestante de 21.2 semanas que acude a nuestro hospital para interrupción legal del embarazo por hallazgo en el control ecográfico de una malformación fetal severa a nivel de la columna vertebral. Recibimos un feto femenino con retroflexión acentuada de la cabeza, acortamiento del cuello y espina bífida. En el bloque visceral destacó hipoplasia de ambos pulmones y cavidad auricular única. Se observó un defecto de la porción ósea occipital, columna cervical y en el cerebro una hipoplasia extrema del cuerpo calloso. El foramen magnum estaba ensanchado y las vértebras cérvico-torácicas fusionadas.

Conclusiones

La iniencefalia es una malformación muy rara. El pronóstico es letal en la mayoría de casos. En un 90% de casos se da en el sexo femenino. El diagnóstico ecográfico supone la interrupción del embarazo en muchos casos. El aspecto macroscópico es característico. El estudio patológico es clave para confirmar el diagnóstico e informar de las malformaciones asociadas, con la finalidad de ayudar en la comprensión de esta entidad y dar consejo genético a los padres.