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Autor/es Carlos Quimbayo-Arcila, Beatriz Moreno-Torres, María Recuero-Pradillo, Patrocinio Algara, María Elena Gómez Sánchez, Marta Navarro-Sánchez, Juan Ruiz-Martín Hospital Virgen de la Salud de Toledo caquimba7@hotmail.com
Orden de Presentacion 115
Fecha de Presentacion Viernes, 16 de febrero. Sesión de tarde
Pantalla 7
Introducción
Los sarcomas de células redondas pequeñas son un conjunto de entidades clinicopatológicas, poco diferenciadas, agresivas y de difícil diagnóstico diferencial. Entre estas, destaca la familia de tumores Ewing/PNET (tumores neuroectodérmicos primitivos), espectro de tumores vinculadas entre sí por la traslocación del gen EWS (cromosoma 11). Tienen predilección por la infancia y adultos jóvenes, y afectan con mayor frecuencia a las partes blandas de la región paraespinal. Materiales y métodos
Revisión retrospectiva de casos diagnosticados en el año 2017 en el Hospital Virgen de la Salud de Toledo, estudiando historia clínica, material de biopsia de rutina incluido en parafina para estudio con técnica de hematoxilina-eosina, técnicas de inmunohistoquímica de cada caso, técnicas moleculares mediante fluorescent in situ hybridization (FISH) para detección de reordenamiento de locus EWSR1 (22q12) con sonda LSI EWSR1 dual color break apart. Resultados
De los 6 casos el 67% eran hombres (4H/2M), con una media de edad de 19,1 años (entre 8-44 años) siendo el 83,3% (5/6) menores de 18 años. El sitio de afectación más frecuente fue el paraespinal (42,8%, 3/7). El diagnóstico final fue de Sarcoma de Ewing (4), Condrosarcoma mixoide (1), y Carcinoma de células pequeñas de tipo hipercalcémico (1). La mayoría presentaban características locales y morfológicas de agresividad: infiltración de estructuras adyacentes (tejido adiposo, músculo, ILV), necrosis e intensa actividad proliferativa (frecuentes mitosis, Ki67 elevado). Las técnicas IHQ de mayor utilidad (frecuentemente positivas) fueron CD99 y FLI1, con negatividad casi generalizada (solo 1 caso sinaptofisina débilmente positiva) para marcadores neuroendocrinos. Se comprobó reordenamiento del gen 22q12 (EWS) en 5 de los 6 casos (83,3%). Tabla 1. Figura 1 Conclusiones
Los tumores de células redondas pequeñas constituyen un reto diagnóstico, donde se hace necesaria la integración de todos los datos (estudios inmunohistoquímicos y de biología molecular, y una correcta correlación clínico-patológica) para una correcta filiación. Aunque destaca por su mayor frecuencia el Sarcoma de Ewing/PNET, no podemos olvidar otros tumores menos prevalentes, ya que, la mejor diana terapéutica es un buen diagnóstico.
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