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Xantomatosis cerebrotendinosa: hallazgos patológicos en la autopsia.

Autor/es
MC Gómez Mateo (1), C Pastor Tendero (2), B Cardona Valencia (3), JM Ortiz Criado (3), P Molina Aguilar (3)
(1) HOSPITAL CLINICO UNIVERSITARIO DE VALENCIA, (2) Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal de Valencia, (3) Servicio de Patología. Instituto de Medicina Legal de Alicante
mcgomezmateo@hotmail.com
Orden de Presentacion
3
Fecha de Presentacion
Viernes 17 11:30 a 12:00 Sesión I
Pantalla
1

Introducción

La xantomatosis cerebrotendinosa (XCT) es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por el acúmulo de lípidos sobre todo a nivel de sistema nervioso central (SNC). Se debe a una mutación del gen codificador de la enzima mitocondrial esterol 27-hydroxylasa (CYP27), la cual actúa en distintos niveles del paso de colesterol a ácidos biliares. Clínicamente se caracteriza por la aparición a edades tempranas de xantomas (típicamente en el tendón de Aquiles), cataratas y aterosclerosis. Aparece una disfunción neurológica progresiva con demencia, ataxia cerebelosa, paresis piramidal y neuropatía subclínica. Analíticamente presentan niveles normales de colesterol con aumento del colestanol.

Materiales y métodos

Varón de 35 años con enfermedad neurológica degenerativa que presentó muerte súbita.

Resultados

El estudio microscópico mostró un acúmulo de productos lipídicos en forma de macrófagos espumosos, cristales de colesterol y numerosas células gigantes multinucleadas tipo cuerpo extraño fundamentalmente en el sistema nervioso central y en el pulmón. El corazón mostraba infiltración grasa macroscópica así como una estenosis ateromatosa de la arteria coronaria derecha del 75%.

Conclusiones

Se trata de una enfermedad de depósito de lípidos infrecuente. Es importante el diagnóstico precoz para iniciar una terapia de remplazo con acido cólico y quenodesoxicólico que pueda prevenir los síntomas de la enfermedad y una muerte prematura.