Introducción

La Leiomiomatosis hereditaria y carcinoma de células renales (HLRCC) es un síndrome AD causado por mutaciones del gen de la fumarato hidratasa localizado en la región 1q42.3-43. La clínica se caracteriza por múltiples piloleiomiomas cutáneos, miomas uterinos y en un 20-35% carcinoma de células renales, y en ocasiones se asocia a síndrome MEN1. Los tumores renales suelen ser solitarios y unilaterales pero muy agresivos, siendo el tipo más frecuente el CCR papilar tipo 2. Existen muy pocos casos descritos de carcinoma de ductos colectores asociados al síndrome.

Materiales y métodos

Cadáver varón de 77 años, diagnosticado 2 meses antes de neoplasia renal con metástasis pulmonares, hepáticas y óseas. Antecedentes familiares: hijo fallecido con diagnóstico de carcinoma de ductos colectores, hija con miomas uterinos en seguimiento y 2 hijos con piloleiomiomas cutáneos. La anatomía patológica mostró una neoplasia renal mal delimitada, multinodular con patrón túbulo-papilar y marcada desmoplasia estromal. Las células son de alto grado nuclear con marcado pleomorfismo y halo perinucleolar, algunas de localización apical dando una imagen en tachuela. Las técnicas IHQ fueron positivas difusas para AE1/AE3, Vimentina, CK19 y EMA: positivas focales para CD15 y CAM5.2 y negativas para CK20, CD10, CK7, C-Kit. La neoplasia infiltraba grasa perirrenal, pelvis renal, venas renales y vena cava inferior con múltiples metástasis ganglionares y hepáticas. Como hallazgo se halló una hiperplasia de islotes pancreáticos.

Resultados

El diagnóstico definitivo fue de carcinoma de ductos colectores(pT3bN2M1). Hiperplasia de islotes pancreáticos.(En la actualidad se está realizando el estudio genético familiar)

Conclusiones

El carcinoma de ductos colectores representa el 0,4-2% de los CCR y se originan en los conductos colectores de Bellini, por lo que poseen características histológicas e IHQ que permiten diferenciarlos de otros CCR. Son tumores muy agresivos con enfermedad diseminada al diagnóstico en 1/3 de los casos y una mediana de supervivencia de 5,5 meses. Debido a su agresividad, tanto en casos esporádicos como en sindrómicos, es importante realizar un diagnóstico precoz, y en casos de sospecha un estudio de los familiares. El tratamiento es la nefrectomía radical ampliada, pero sólo se consigue la remisión completa en pacientes con enfermedad localizada al diagnóstico. El carcinoma de ductos colectores se asocia de forma poco frecuente al síndrome HLRCC con pocos casos descritos en autopsias, en este caso puso de manifiesto diagnósticos no sospechados clínicamente.