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Poliposis adenomatosa familiar. Presentacion de un caso.

Autor/es
CB Marta Casanova (1), S Razquin (1), M Montes (1), Y Laplaza (1), X Tejada (2), A Yagüe (1), C De Miguel (1)
Hospital Virgen del Camino
carlobrunomarta@yahoo.com
Orden de Presentacion
82
Fecha de Presentacion
Viernes 17 11:30 a 12:00 Sesión I
Pantalla
8

Introducción

La poliposis adenomatosa familiar (PAF) es un trastorno caracterizado por el desarrollo de cientos de pólipos adenomatosos colorrectales. También presenta pólipos de glándulas fúndicas en estómago y pólipos adenomatosos en duodeno e intestino delgado. En el Síndrome de Gardner, una variante de la PAF, además se observan osteomas, tumores desmoides. Es de herencia autosómica dominante. Presentamos un caso de una mujer de 27 años que presenta el cuadro completo de PAF con osteoma y tumor desmoide, sin llegar a desarrollar carcinoma, pero con aparición de pequeña neoplasia de células neuroendocrinas en ciego

Materiales y métodos

Mujer de 27 años sin antecedentes personales, ni familiares de interés, excepto un osteoma en maxilar diez años antes. La historia actual se inicia hace dos años que presenta una tumor desmoide en pared abdominal. Por el antecedente se realiza colonoscopía y gastroscopia. Se le extirpan múltiples adenomas tubulares en colon y pólipos gástricos y en duodeno. En el estudio genético se observa mutación en el gen APC y no existen mutaciones en el gen MUTYH. Es una mutación de novo. Además de tumor desmoide en pared abdominal presenta un tumor neuroendocrino bien diferenciado pequeño en ciego.

Resultados

La paciente tiene varios estudios endoscópicos en los que se extirpan distintos pólipos en diferentes localizaciones. Ante el cuadro clínico y el estudio genético se decide realizar proctocolectomía donde se observan cientos de adenomas tubulares pequeños de una o dos criptas, pólipos adenomatosos más grandes, pero en ninguno se reconoce displasia de alto grado, ni carcinoma.

Conclusiones

- La PAF es un trastorno poco frecuente, varía entre 1 por 7000-30000 recién nacidos, pero hay que descartar ante un paciente joven con tumor desmoide. - Los adenomas tubulares no son visibles muchas veces macroscópicamente, el endoscopista los realza con índigo carmín. Por ello, ante las piezas de proctocolectomía es importante realizar muchos cortes en los que podemos encontrar pequeños microadenomas tubulares de una o dos criptas. - Los pólipos en la PAF se presentan tanto en intestino grueso como en intestino delgado, duodeno y estómago. - En los pólipos de glándulas fúndicas gástricos también hay que valorar la presencia de displasia.