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Medulomioblastoma en paciente pediátrico

Autor/es
S Cigüenza Sancho (1), P Toro Soto (2), A Culiáñez Casas (2), MJ González Fernández (2), FI Aranda López (2)
Hospital General Universitario de Alicante
socisa@hotmail.com
Orden de Presentacion
163
Fecha de Presentacion
Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II
Pantalla
6

Introducción

El medulomioblastoma es una variante del meduloblastoma caracterizada por incluir elementos neuroectodérmicos primitivos y mioblastos. Si bien se considera una neoplasia excepcional, de la que se han publicado algo más de 50 casos, estudios recientes demuestran que hasta un 5% de los meduloblastomas pueden presentar evidencia morfológica de diferenciación mioide. En el presente trabajo se describen las características clínico-patológicas de un caso de esta rara entidad.

Materiales y métodos

Varón de 3 años de edad que presenta una lesión ocupante de espacio en fosa posterior. Se realiza craneotomía suboccipital y exéresis tumoral, solicitando estudio anatomopatológico intraoperatorio y en diferido.

Resultados

Macroscópicamente, la masa presenta una coloración grisácea y una consistencia gelatinosa, con tendencia al sangrado y márgenes no bien definidos respecto al parénquima cerebeloso sano. Microscópicamente, el tumor está constituido por una población de pequeñas células azules de núcleo hipercromático y escaso citoplasma, con figuras de mitosis, que se disponen en nidos. En áreas presenta signos de diferenciación neuronal y probablemente glial, con células fusiformes atípicas. Se realiza estudio inmunohistoquímico, que revela positividad de las células neoplásicas para sinaptofisina, CD 56 y NF-68 (focal) y en el componente fusocelular para desmina, emitiéndose el diagnóstico de meduloblastoma con diferenciación muscular, o medulomioblastoma. La actividad proliferativa con Ki-67 es mayor al 60%. No se observó pérdida de expresión de INI1.

Conclusiones

El meduloblastoma es una neoplasia constituida por elementos neuroectodérmicos primitivos que pueden presentar diferenciación melanocítica, cartilaginosa, epitelial o mioide. La inmunohistoquímica contribuye a identificar elementos de diferenciación. El diagnóstico diferencial debe establecerse con el tumor rabdoide-teratoide atípico, que suele aparecer por debajo de los 3 años, localizado en hemisferios cerebelosos. El abordaje terapéutico debe ser similar al meduloblastoma y la presencia de elementos mioides no parece presentar implicaciones pronósticas.