Introducción

La hemocromatosis neonatal es una rara y grave enfermedad que cursa con una alteración del metabolismo del hierro con siderosis intrahepática y extrahepática, principalmente en órganos endocrinos, y que respeta el sistema reticuloendotelial .Su causa es desconocida, aunque se postula que podría deberse a un fallo en el manejo del hierro fetoplacentario, bien tener relación genética familiar o bien ser consecuencia de una enfermedad gestacional aloinmunitaria resultado de la presencia de algún anticuerpo materno que interfiera con el metabolismo férrico fetal. La muerte se produce en los primeros días o semanas de vida por fallo hepático y multiorgánico.

Materiales y métodos

Presentamos dos casos de autopsia, diagnosticados en nuestro Servicio en los últimos 5 años, de hemocromatosis neonatal. Destacamos los factores asociados, según la historia obstétrica de la madre. El primer caso se trata de una niña de 16 días de vida, que es traída a urgencias por presentar cuadro clínico de 6 horas de deterioro neurológico sin fiebre, apnea y bradicardia extrema, desarrolló fallo hepático y fallo multiorgánico y falleció tras 36 horas de ingreso. En la historia obstétrica se recoge madre primigesta de 28 años, nacimiento por cesárea y líquido amniótico meconial. Destacamos que al año tiene un segundo embarazo que es tratado con Ig y el producto de la gestación es un feto femenino normal. El segundo caso es un recién nacido masculino a término adecuado para la edad gestacional, parto espontáneo, Apgar 9/10, que hace una crisis de hipoglucemia que se resuelve, y que, a las 42hs de vida, su madre lo encuentra en situación de parada cardiorrespiratoria de la que no se recupera. La historia obstétrica recoge madre de 35 años, secundigesta, con primer hijo varón sano, destacando que en el primer trimestre de esta gestación recibió antibioticoterapia por infección urinaria.

Resultados

Histológicamente en ambos casos se observan abundantes depósitos de hierro en el citoplasma de las células epiteliales del hígado, miocardio y órganos endocrinos. Respetándose los órganos del sistema reticuloendotelial.

Conclusiones

Con estos casos se pone de manifiesto la importancia del diagnóstico, porque el tratamiento con inmunoglobulinas en futuras gestaciones es eficaz ya que en el primer caso se obtuvo un producto de gestación sano. Aunque se postula una asociación familiar y alta tasa de recurrencia, nuestro segundo caso no lo apoya ya que existía un primer hijo sano.