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TUMOR RABDOIDE MALIGNO CONGENITO, A PROPOSITO DE UN CASO

Autor/es
Carlota Rovira, Cristina Jou, Mariona Suñol, MªAntonia González, MªAsunción Vicente, Jaume Mora, Victoria Cusí
HOSPITAL SANT JOAN DE DEU
crovira@hsjdbcn.org
Orden de Presentacion
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El tumor rabdoide maligno (TRM) es una neoplasia altamente agresiva descrita inicialmente en niños menores de dos años y localización renal. Posteriormente se han documentado casos de tumores rabdoides malignos extrarrenales y algunos congénitos. Histológicamente estos tumores estan constituidos por células de fenotipo rabdoide, de núcleo excéntrico y amplio citoplasma.Presentamos el caso de una recién nacida a término, de una gestación bien controlada sin anomalías ecográficas prenatales, 20 dias antes del nacimiento. Al nacer se objetivaron masas tumorales bilaterales fronto-cervicales, eritemato–violáceas, con ulceración cutánea, orientadas clínicamente como probable tumor vascular. El estudio radiológico mostró una tumoración de partes blandas cráneo-cervical, con componente vascular de alto flujo, normalidad a nivel intracraneal y estructuras óseas. La ecografía abdominal no reveló masas a otros niveles. En el estudio intraoperatorio, las extensiones citológicas de la lesión frontal mostraron una lesión hipercelular, con células discohesivas, núcleos de contornos irregulares, vesiculares, de localización excéntrica y nucleolo prominente. Los citoplasmas eran variables con presencia de algunas inclusiones densas globulares. Se realizó el diagnóstico de neoplasia maligna con rasgos morfológicos rabdoides. El estudio histológico e inmunohistoquímico para INI1 confirmó la presencia de un tumor rabdoide maligno extrarrenal.El TRM congénito es extremadamente inusual. Las formas extrarrenales suelen afectar partes blandas, hígado y región genitourinaria. La afectación de tejidos blandos se localiza más frecuentemente en la región paraespinal y cervical. Los TRM congénitos presentan una afectación cutánea más precoz y frecuente que los TRM no congénitos, en los que se ve rara vez. Asimismo muestran aparición temprana de metástasis, confiriéndoles un pronóstico muy desfavorable a diferencia de lo que ocurre en otros tumores congénitos como fibrosarcoma, neuroblastoma y teratoma.La inactivación del gen INI1/hSNF5 es el marcador genético del TRM. La ausencia de expresión de INI1 mediante técnicas de inmunohistoquimica es una característica de estos tumores. En nuestro caso se observó negatividad para este marcador en la totalidad de las células neoplasicas. La paciente falleció a los 10 días de vida realizándose la autopsia.