Introducción

La hiperoxaluria primaria tipo I, enfermedad rara cuya prevalencia e incidencia están entorno a 1,05/1,000,000 habs y 0,12/1,000,000 habs/ año, respectivamente. Enfermedad hepática autosómica recesiva asociada al cromosoma 2, gen q36-37, la edad media del diagnóstico es 5 años. Los cristales de oxalato de calcio fueron descritos en 1839.

Materiales y métodos

Niña de 8 años, de Marruecos, con antecedentes de Insuficiencia Renal Terminal secundaria a hiperoxaluria, Ingresa por cuadro de dolor abdominal, de 10 día de evolución, disminución de la diuresis y edemas generalizados. Ecográficamente ambos riñones se encontraron aumentados de tamaño, con dilatación pielocalicial moderada, macro litiasis bilateral calicial y uréteres dilatados, se realiza nefrectomía bilateral. Macroscópicamente los riñones izquierdo y derecho pesaban 35 y 34 grs, respectivamente; ambos se encontraban desestructurados en el polo renal superior, con cálices dilatados y cálculos coraliformes en su interior, y el mayor de 1,5cm.

Resultados

Microscópicamente en el parénquima renal se encontaron glomérulos parcialmente esclerosados, intersticio aumentado con infiltrados linfocitarios y numerosos depósitos redondeados de estructuras cristalinas amarillentas, elongadas, refringentes con luz polarizada, con morfología compatible con oxalato cálcico.

Conclusiones

•Esta entidad aparece con mas frecuencia en la primera década de la vida, su aparición en el primer año de vida, tienen mal pronóstico. •El oxalato, se elimina por la vía renal, en forma de sal cálcica, provocando nefrocalcinosis hasta insuficiencia renal terminal. •El trasplante renal, como tratamiento único, tiene mal pronóstico, la supervivencia a los tres años en oxalúricos oscila entre 17-26%. •Actualmente se utiliza simultáneamente los trasplantes hepático y renal.