Saltar al contenido Grupo de Trabajo
Neuropatología
Coordinador:
Auelio Hernández Laín
Hospital Univ. Doce de Octubre
Avda. de Córdoba, S/N, 28012 Madrid
aurelio.hlain@salud.madrid.org
Libros Blancos SEAP
Autor/es María L. Suárez Solís, Issa Subhi-Issa Ahmad, Karina L. Antonio Da Conceiçao, Luis Ortega Medina. Hospital Clínico San Carlos, Madrid. issasubhi@ya.com
Orden de Presentacion 11
Fecha de Presentacion Viernes 6, 17:15 - 17:45 h. Sesión II
Pantalla 8
Introducción
Los tumores de la región pineal constituyen menos del 1% de las neoplasias intracraneales. Ante una lesión localizada en la pineal deben tenerse en cuenta los tumores del parénquima pineal (con origen en los pineocitos), neoplasias de células germinales, lesiones derivadas de estructuras adyacentes y metástasis. El Tumor Papilar de la Región Pineal (con diferenciación ependimaria) es una entidad codificada formalmente en 2007 por la OMS, poco frecuente, siendo la serie clínico-patológica más amplia publicada hasta la fecha de 31 pacientes. Hasta la fecha no se ha encontrado relación sindrómica ni susceptibilidad genética en estos tumores. Materiales y métodos
Se estudia el caso de una mujer de 14 años a la que se le realiza una resección total de una lesión localizada en la región pineal. Siete años después se interviene a su padre, un varón de 63 años, de una lesión localizada en la misma región. Se realizan estudios histológicos e inmunohistoquímicos. Resultados
En ambos casos se observa una proliferación neoplásica difusa, con nidos, áreas papilares, rosetas de tipo Homer Wright y sistemas gliovasculares; la celularidad es monomorfa, de núcleos redondos y cromatina fina. Las dos lesiones expresan marcadores neuroendocrinos, vimentina y TTR; además el caso de la mujer es positivo para NF, mientras el de su padre expresa CKAE1/AE3, CK18 y PGFA. Por ello se diagnostica al primer caso como Tumor del Parénquima Pineal con diferenciación intermedia (PPTID) y el segundo caso como Tumor Papilar de la Región Pineal (PTPR). Conclusiones
El PPTID y el PTPR tienen características histológicas superponibles, realizándose el diagnóstico diferencial en base a la expresión de CKAE1/AE3, CK18 y PGFA en el PTPR. Hay descritas alteraciones genéticas tales como deleciones y ganancias cromosómicas en ambos, no obstante no hay datos en la literatura sobre una posible asociación familiar. Dada la escasa frecuencia de este tipo de lesiones y teniendo en cuenta el hecho de que ambos pacientes son familiares de primer grado, nos planteamos la disyuntiva sobre si se trata de un caso aislado y casual o cabe la posibilidad de que exista algún tipo de componente familiar entre ambas lesiones.
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