Introducción

El Carcinoma de Células Renales con Translocación Xp11.2 (CRT) es un subtipo de Carcinoma Renal reconocido recientemente, e introducido por primera vez en la clasificación del 2004 de tumores renales de la OMS. Se trata de una neoplasia descrita, principalmente, en niños y adolescentes. En adultos, representa menos del 1% de todos los tumores renales. A continuación, se presentan dos casos de CRT, diagnósticados en nuestro centro.

Materiales y métodos

Se realiza una revisión de los tumores renales diagnosticados en los últimos dos años (2012-2013) en el HGU Gregorio Marañón, encontrándose 2 casos sugestivos de carcinoma de células renales con translocación Xp11.2. Se recogen las características clínicas y patológicas, y se solicita técnica de IHQ (TEF3) al CNIO.

Resultados

Ambos casos se corresponden a hallazgos casuales de tumor renal en pruebas de imágen realizadas por otras causas. El primero de ellos (2.012), se trata de un hombre de 69 años, con diagnóstico de tumor renal en una revision anual de rutina. El estudio histológico mostró una neoplasia que forma papilas/nidos, de células poligonales de citoplasma abundante y finamente granular, con núcleos redondeados, pleomórficos, de cromatina vesicular con nucleólo prominente, con áreas de necrosis y hemorragia. El segundo caso (2.013), se trata de una mujer de 45 años de edad, en estudio por anemia refractaria. Hitológicamente, se trata de una neoplasia con patrón de crecimiento alveolar y quístico de contenido hemático, zonas rabdoides, con células de morfología y talla variable, citoplasma claro multivacuolado, núcleos hipercromáticos excéntricos y áreas de necrosis tumoral central. Con la técnica de IHQ, las células neoplásicas expresaron positividad nuclear intensa para TEF3. Con estos hallazgos se diagnostican de CRT.

Conclusiones

La incidencia de CRT es muy baja. La sintomatología no es específica, y un tercio de los pacientes son asintomáticos. En cuanto a su origen, se ha demostrado que un 90 % de estos carcinomas presentan alteración en el factor de trascripción E3 (TFE3) localizado en el cromosoma Xp11.2, lo cual se traduce en una proliferación epitelial y el consecuente desarrollo neoplásico característico de este carcinoma. Su utilidad es clave para el diagnóstico final porque la inmunorreactividad nuclear para TFE3 es específica para la translocación Xp11.2. En los casos presentados, se demostró la expresión nuclear para el TFE3, lo cual permitió su diagnóstico. El correcto diagnóstico de los CRT es importante porque determina el pronóstico.