Introducción

Se define la muerte súbita cardiaca como aquella muerte inesperada, producida en un intervalo inferior a una hora desde el inicio de los síntomas, y cuyo estudio revela una causa cardiaca. Tras la cardiopatía isquémica, las causas miocárdicas constituyen la patología más frecuentemente observada, estando contenida en dicho grupo la miocardiopatía hipertrófica (MCH). En este tipo de fallecimientos está indicada la práctica de screening familiar, con fines preventivos, incluyendo estudios clínicos y moleculares a los familiares del fallecido.

Materiales y métodos

Caso clínico. Mujer de 51 años que durante ingesta presenta mareo de segundos de duración con pérdida de conciencia y resultado inmediato de muerte. Ocho horas antes fue diagnosticada de síncope vasovagal tras pérdida de conciencia de 5 minutos de duración. Bloqueo completo de rama izquierda previamente conocido. Abuela fallecida por muerte súbita a los 50-55 años. Se realiza autopsia judicial y estudio cardiológico familiar.

Resultados

Autopsia: corazón de 451 gramos, grosor ventrículo izquierdo (VI) 1'2 cm, grosor ventrículo derecho (VD) 0´2 cm. Infiltración adiposa transmural de VD y subendocárdica de VI. Hipertrabeculación de musculatura papilar en VI. Desestructuración arquitectural de tejido miocárdico en VI. Lesión de pequeño vaso intramiocárdico. Sistema de conducción: infiltración adiposa de rama derecha del haz de His y fibrosis de rama izquierda. Esteatohepatitis. Bocio coloide multinodular. Estudio genético: polimorfismos sin mutaciones para los genes frecuentemente asociados a la MCH: MYH7, TNNT2, TNNI3, MYBPC3, TPM1, MYL2, ACTC, MYL3 y TNNC1. Se realizó estudio clínico cardiológico familiar que fue normal en una hermana y un hijo de la fallecida, y compatible con fenotipo de MCH en un hermano y otro hijo, observándose segmentos de no compactación y ausencia de infiltración adiposa. Completada la estratificación de riesgo, aunque ambos pacientes presentan indicación IIA de desfibrilador automático implantable (DAI), hasta la fecha han rechazado este procedimiento y siguen revisiones periódicas.

Conclusiones

El estudio del caso, una MCH sin hipertrofia con resultado de muerte súbita, instruye acerca de la importancia de realizar las autopsias judiciales en casos de muerte súbita siguiendo un exhaustivo protocolo, y sobre el beneficio socio-sanitario de los resultados permitiendo iniciar controles periódicos en familiares afectos. Por tanto, son necesarias unidades multidisciplinares que aúnen los esfuerzos de Sanidad y Justicia por el bien de la sociedad (FIS CP070831, CP0900065).