Introducción

El síndrome de Fraser es un cuadro malformativo poco frecuente con herencia autosómica recesiva asociado a mutaciones en los genes FRAS1 y FREM2. Se caracteriza principalmente por criptoftalmos y sindactilia. Asimismo se asocia con elevada frecuencia a malformaciones laríngeas y genitourinarias.

Materiales y métodos

Recién nacido varón, de embarazo gemelar no controlado, de 35 semanas de edad gestacional. Madre de 26 años con 4 partos (1 muerte neonatal por polimalformación) y 1 aborto previo. Al nacimiento, presenta disnea severa, resultando imposible la intubación por presentar estenosis laríngea, falleciendo escasos minutos después del parto.

Resultados

Al examen externo se evidencian hendiduras palpebrales fusionadas con ausencia de pestañas (criptoftalmos completo): con nariz y orejas dismórficas, así como sindactilia bilateral de miembros inferiores y superiores y ano imperforado. Al examen interno se aprecia microftalmia, estenosis laríngea, agenesia de timo y estenosis de meato uretral. El estudio histológico revelo estenosis laríngea completa como causa de muerte.

Conclusiones

-El síndrome de Fraser es una entidad que se diagnostica en el momento del nacimiento por el cuadro malformativo, y que debe confirmarse con estudio citogenético. -Se trata de una entidad a reconocer para realizar un adecuado consejo genético, debido a que con frecuencia se observan varios hermanos afectos en la misma familia.