Introducción

El síndrome de Joubert (SJ) es una enfermedad rara, de trasmisión autosómica recesiva con siete genes y dos locus descritos, que codifican para proteínas ciliares primarias implicadas en la proliferación neuronal y migración axonal en el cerebelo y tallo cerebral, indispensables para su correcto desarrollo. Esta caracterizado por la hipoplasia/aplasia del vermis cerebeloso, apnea/hiperpnea episódica neonatal, movimientos oculares anormales, ataxia y retraso mental variable. Puede asociar facies típica, polidactilia, displasia retiniana, atresia duodenal, fibrosis hepática y quistes renales, entre otras. El característico,aunque no patognomónico, "signo del molar" pude verse tanto en RMN como en ecografía 2D y 3D.

Materiales y métodos

Gestante a la que en el control ecográfico de la semana 20 se le detectó al feto una hipoplasia del vermis cerebeloso. Los padres decidieron la Interrupción legal del embarazo que se realizó en otro centro. Recibimos en nuestro hospital al feto en formol para la realización de la autopsia clínica. Se realizó extracción del SNC por abordaje posterior.El SNC se talló tras dos semanas de fijación y el resto de órganos a las 48 horas. Tras inclusión en parafina se obtuvieron cortes teñidos con HE.

Resultados

En el estudio macroscópico del SNC se observó un cuarto ventrículo grande por ausencia del vermis cerebeloso posteroinferior, quedando los hemisferios cerebelosos unidos por una fina lámina de vermis anterosuperior (signo de las nalgas). En los cortes transversales del cerebelo y tronco se observó un engrosamiento de los pedúnculos cerebelosos superiores. Microscópicamente, existía fragmentación del núcleo dentado cerebeloso y alteraciones en la decusacion del haz corticoespinal (piramidal). El resto de órganos no mostraron alteraciones significativas. El estudio molecular en el líquido amniótico (QF PCR) mostró sexo cromosómico masculino (46 XY).

Conclusiones

El SJ es una entidad poco frecuente,aunque su prevalencia parece estar subestimada. El patólogo debe tener en cuenta este síndrome ante un caso de hipoplasia/aplasia cerbelosa y descartar otras entidades como la malformación de Dandy-Walker, hipoplasia cerebelosa ligada al X, Ataxia y Apraxia oculomotora tipo 1 y el Síndrome de Merckel-Gruber entre otros, todos ellos sin el signo del molar. Es posible realizar un diagnostico prenatal mediante estudios de imagen y análisis molecular de las mutaciones. El consejo genético es útil para prevenir los casos nuevos, en particular en parejas con un primer hijo afectado.