Beatriz Eizaguirre Zarza (1), Alba Hernández García (2), David S. Rosero Cuesta (3), Carmen Santander Lobera (2), Isabel Pajares Bernad (2), Elaine Mejía Urbáez (3), María Alastuey Aísa (3), Nerea Torrecilla Idoipe (3), Sara Simón Portero (3), Jorge Alfaro Torres (3)
1. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Royo Villanova. Zaragoza. 2. Servicio de Oncología Médica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. 3. Servicio de Anatomía Patológica. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
beizaguirre@gmail.com
Orden de Presentacion
114
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 17.15 - 17.45 h. Sesión II
Pantalla
7
Introducción
El cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis o Síndrome de Lynch (SL) es un trastorno caracterizado por la aparición temprana de cáncer colorrectal (CCR) que se asocia a neoplasias digestivas, de endometrio, ovario, uréter, cerebro y páncreas. La edad media de diagnóstico de cáncer en personas con SL es 44 años, mientras que en pacientes con cáncer esporádico es de 64 años. El SL se caracteriza por inestabilidad de microsatélites (IMS), debido a la alteración de genes para la reparación del ADN. El cáncer de próstata se ha visto en algunas familias con este síndrome, aunque todavía no se ha confirmado como característico del espectro del síndrome.
Materiales y métodos
Se presenta el caso de un varón de 48 años con antecedente de CCR (diagnosticado a sus 42 años). 6 de sus familiares han tenido cáncer de colon (entre ellos están la totalidad de sus hermanos, madre y abuelo materno). Los familiares cercanos, ilustrados en su árbol genealógico, han sufrido además de otras neoplasias malignas: próstata, ovario, endometrio, intestino delgado, mama. En TAC de control se halló en el paciente aumento del tamaño de cadenas ganglionares paraaórticas e ilíacas, PSA de 1660, y se realizó biopsia prostática.
Resultados
Se recibieron 10 cilindros de próstata, con adenocarcinoma en todos ellos, Gleason 8(3+5). Recibió bloqueo androgénico y quimioterapia sin mejoría clínica. Falleció 3 años después del diagnóstico de cáncer de próstata. Se realizó estudio de inestabilidad de microsatélites, con el fin de realizar consejo genético a la descendencia de esta familia. MSH2 y MSH6: pérdida de expresión en las células tumorales, sólo captan las células de epitelio no neoplásico y células estromales. MLH1 y PMS2: expresión positiva normal. p53: menos del 1% de los núcleos positivos. Diagnóstico: Carcinoma de próstata con IMS, asociado a SL.
Conclusiones
La mayoría de los carcinomas de próstata son esporádicos. Entre los casos familiares, algunos pocos se han relacionado con SL, asociados a diagnóstico en edades más precoces, Gleason entre 8-10 y menor sensibilidad terapéutica. Descartar IMS es especialmente importante en los pacientes sospechosos para SL que según los Criterios Revisados de Bethesda serían: CCR antes de los 50 años, presencia de otros tumores relacionados con SL, uno o más familiares de primer grado con CCR, y dos o más familiares con CCR u otros tumores relacionados con SL. El cáncer de próstata entre pacientes con SL aunque se ha informado rara vez, puede constituir parte del espectro de este síndrome.
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