Carcinoma Renal con Translocación Xp11.2: A propósito de dos casos aislados.
Autor/es
C. Ferrara Coppola, A. Garcia Paulos, E. Sola Vendrell, K. Ahmed Kaissali, M. Martín Gómez, F. Rueda Correa, C. López Galan, M. Peligros, E. Álvarez Fernandez.
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
connieferrara@hotmail.com
Orden de Presentacion
40
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 17.15 - 17.45 h. Sesión II
Pantalla
6
Introducción
El Carcinoma de Células Renales con Translocación Xp11.2 (CRT) es un subtipo de Carcinoma Renal reconocido recientemente, e introducido por primera vez en la clasificación del 2004 de tumores renales de la OMS. Se trata de una neoplasia descrita, principalmente, en niños y adolescentes. En adultos, representa menos del 1% de todos los tumores renales. A continuación, se presentan dos casos de CRT, diagnósticados en nuestro centro.
Materiales y métodos
Se realiza una revisión de los tumores renales diagnosticados en los últimos dos años (2012-2013) en el HGU Gregorio Marañón, encontrándose 2 casos sugestivos de carcinoma de células renales con translocación Xp11.2. Se recogen las características clínicas y patológicas, y se solicita técnica de IHQ (TEF3) al CNIO.
Resultados
Ambos casos se corresponden a hallazgos casuales de tumor renal en pruebas de imágen realizadas por otras causas. El primero de ellos (2.012), se trata de un hombre de 69 años, con diagnóstico de tumor renal en una revision anual de rutina. El estudio histológico mostró una neoplasia que forma papilas/nidos, de células poligonales de citoplasma abundante y finamente granular, con núcleos redondeados, pleomórficos, de cromatina vesicular con nucleólo prominente, con áreas de necrosis y hemorragia. El segundo caso (2.013), se trata de una mujer de 45 años de edad, en estudio por anemia refractaria. Hitológicamente, se trata de una neoplasia con patrón de crecimiento alveolar y quístico de contenido hemático, zonas rabdoides, con células de morfología y talla variable, citoplasma claro multivacuolado, núcleos hipercromáticos excéntricos y áreas de necrosis tumoral central. Con la técnica de IHQ, las células neoplásicas expresaron positividad nuclear intensa para TEF3. Con estos hallazgos se diagnostican de CRT.
Conclusiones
La incidencia de CRT es muy baja. La sintomatología no es específica, y un tercio de los pacientes son asintomáticos. En cuanto a su origen, se ha demostrado que un 90 % de estos carcinomas presentan alteración en el factor de trascripción E3 (TFE3) localizado en el cromosoma Xp11.2, lo cual se traduce en una proliferación epitelial y el consecuente desarrollo neoplásico característico de este carcinoma. Su utilidad es clave para el diagnóstico final porque la inmunorreactividad nuclear para TFE3 es específica para la translocación Xp11.2. En los casos presentados, se demostró la expresión nuclear para el TFE3, lo cual permitió su diagnóstico. El correcto diagnóstico de los CRT es importante porque determina el pronóstico.
Las cookies son unos archivos que se instalan en el equipo desde el que accedes a nuestra web con las finalidades que se describen en esta página.
La aplicación que utilizamos para obtener y analizar la información de la navegación es:Google Analytics
Esta aplicación ha sido desarrollada por Google, que nos presta el servicio de análisis de la audiencia de nuestra página. Esta empresa puede utilizar estos datos para mejorar sus propios servicios y para ofrecer servicios a otras empresas. Puedes conocer esos otros usos desde los enlaces indicados.
Esta herramienta no obtiene datos de los nombres o apellidos de los usuarios ni de la dirección postal desde donde se conectan. La información que obtiene esta relacionada por ejemplo con el número de páginas visitas, el idioma, red social en la que se publican nuestras noticias, la ciudad a la que está asignada la dirección IP desde la que acceden los usuarios, el número de usuarios que nos visitan, la frecuencia y reincidencia de las visitas, el tiempo de visita, el navegador que usan, el operador o tipo de terminal desde el que se realiza la visita.
Esta información la utilizamos para mejorar nuestra página, detectar nuevas necesidades y valorar las mejoras a introducir con la finalidad de prestar un mejor servicio a los usuarios que nos visitan.
Para permitir, conocer, bloquear o eliminar las cookies instaladas en tu equipo puedes hacerlo mediante la configuración de las opciones del navegador instalado en su ordenador.
Cookies are files that are installed on the computer from which you access our website for the purposes described in this page.
The application we use to obtain and analyze the navigation information is:Google Analytics
This application has been developed by Google, which gives us the analysis service of the audience on our page. This company can use this data to improve its own services and to offer services to other companies. You can know these other uses from the links indicated.
This tool does not obtain data of the names or surnames of the users nor of the postal address from where they are connected. The information you get is related, for example, to the number of pages visited, the language, the social network in which our news is published, the city to which the IP address is assigned from which the users access, the number of users that they visit us, the frequency and recidivism of the visits, the time of visit, the browser they use, the operator or type of terminal from which the visit is made.
We use this information to improve our site, detect new needs and evaluate the improvements to be introduced in order to provide a better service to users who visit us.
To allow, know, block or delete the cookies installed on your computer you can do so by configuring browser options installed on your computer.