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GANGLIONEUROMATOSIS DIFUSA INTESTINAL

Autor/es
M. Martín Gómez, C.C. Ferrara Coppola, A. García Paulos, E. Sola Vendrell, K. Ahmed Kaissali, Y. Castro Álvarez.
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
martamartingz@gmail.com
Orden de Presentacion
33
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 11.30 - 12.00 h. Sesión I
Pantalla
1

Introducción

Los ganglioneuromas intestinales son lesiones benignas del sistema nervioso autónomo más frecuentes en edad infantil. Se pueden presentar como lesiones polipoides aisladas, poliposis múltiple o afectación difusa de la pared intestinal (ganglioneuromatosis difusa intestinal). Las dos últimas son las más frecuentemente asociadas a síndromes, siendo NF1 y MEN2B los más frecuentes.

Materiales y métodos

Varón de 42 años, natural de Perú, residente desde hace 6 años en España. Acude a urgencias por cefalea, fiebre, diarrea y dolor abdominal de 2 días de evolución, mostrando anemia microcítica hipocrómica. Las pruebas de imagen muestran una masa mesentérica de 17 cm de longitud, que ocasiona engrosamiento mural no obstructivo en hemicolon derecho y lesión menor en sigma. El diagnóstico clínico-Rx fue de linfoma. El estudio histológico de tomas endoscópicas colónicas resultó compatible con ganglioneuromatosis. Se recibe pieza de hemicolectomía derecha y segmento de sigma; que muestra engrosamiento mural del colon derecho de 18 cm de longitud, con extensión al apéndice, ileon y meso intestinal; y un nódulo de 5 cm en sigma. Tratándose de áreas de consistencia discretamente incrementada de coloración blanquecina y edematosas. Histológicamente se observa expansión de la lámina propia e infiltración de todas las capas intestinales, a expensas de una proliferación difusa y generalizada de aspecto fibrilar y fusocelular, constituida por células con escasa atipia citológica, y acúmulos salpicados de tipo ganglionar. El perfil IHQ muestra positivad para CD56, S100, Calretinina, NSE, NF, CD34, y PGP9.5; resultando negativo para p53y ckit(CD117); con un índice de proliferación celular (Ki67) del 1%. El paciente se encuentra en estudio para descartar síndromes asociados.

Resultados

Ganglioneuromatosis difusa intestinal transmural gigante, con afectación de hemicolon derecho, sigma y meso intestinal.

Conclusiones

•La ganglioneuromatosis difusa intestinal en adultos es infrecuente y su asociacion a síndromes no es obligada. •En el diagnóstico diferencial clínico-radiológico de este tipo de lesiones aisladas, se incluyen neoplasias estromales, epiteliales y linfomas. •La localización retroperitoneal de esta entidad, favorece un crecimiento lento intramural, llegando a presentarse en la edad adulta como una masa retroperitoneal gigante. •No se ha visto potencial de malignidad asociada a estas lesiones aisladas, si bien se requiere seguimiento del curso clínico de un mayor número de casos.