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Sarcoma del estroma endometrial con fusión de los genes YWHAE-FAM22 t(10,17). Presentación de un caso y revisión de la literatura.

Autor/es
Aída Molero (1), Esther Oliva (2)
Hospital 12 de Octubre, Madrid (1), Massachusetts General Hospital, Boston (2)
aida.molero@hotmail.com
Orden de Presentacion
1
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 11.30 - 12.00 h. Sesión I
Pantalla
4

Introducción

La OMS clasifica los tumores endometriales en Nódulo del estroma endometrial, Sarcoma del estroma endometrial de bajo grado y Sarcoma endometrial indiferenciado. Las dos primeras entidades se encuentran bien definidas, mientras que la tercera engloba múltiples entidades de alto grado y mal pronóstico, constituyendo un diagnóstico de exclusión. Dentro de este grupo se encontraría el sarcoma endometrial YWHAE-FAM22 con la t (10,17), entidad recientemente descrita en la literatura con al menos 13 casos estudiados y un pronóstico intermedio.

Materiales y métodos

Presentamos el caso de una mujer de 52 años con clínica de sangrado vaginal y una masa irregular de al menos 10cm localizada en el istmo uterino. Asimismo revisamos la literatura en la base de datos de PubMed mediante las palabras clave: YWHAE-FAM22 y t(10,17).

Resultados

En el estudio anatomopatológico se observó macroscópicamente una tumoración de 15 cm de eje máximo, infiltrante, sólida y blanquecina con áreas de necrosis y hemorragia. Histológicamente, el tumor se componía de dos zonas diferenciadas: un área de células redondas, de escaso citoplasma y abundantes figuras mitóticas y un área fibroblástica de bajo grado idéntica a la variante fibromixoide del sarcoma del estroma endometrial de bajo grado. El tumor infiltraba el miometrio en lengüetas, remedando al sarcoma del estroma endometrial de bajo grado. Inmunohistoquímicamente, el área de células redondas resultó negativa para CD10 y receptores hormonales, y positiva para ciclina D1. El área fibroblástica resultó positiva para CD10 y receptores hormonales y negativa para ciclina D1. Estos hallazgos son diagnósticos para la variante de sarcoma endometrial recientemente descrita en la literatura YWHAE-FAM22 con la t (10,17).

Conclusiones

Lee et al. han estudiado 13 tumores del estroma endometrial con t(10, 17), de los cuales: 8 presentan un patrón bifásico compuesto por células redondas indiferenciadas y áreas de células fusiformes de bajo grado; 3 presentan sólo células redondas indiferenciadas y 2 solamente áreas fibromixoides de bajo grado. Inmunohistoquímicamente, al igual que en nuestro caso, las áreas de células redondas resultaban negativas para CD10 y receptores hormonales mientras que las áreas fusocelulares resultaban positivas para estos marcadores. Posteriormente el mismo grupo estudió la Ciclina D1 como marcador diagnóstico en 12 de estos tumores, resultando difusamente positiva en el componente de células redondas.