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Síndrome de Goltz en una niña de cuatro meses

Autor/es
Ana Laura Martín Rodríguez, Ana Buendía Alcaraz, Carmen Bernal Mañas, Sebastián Ortiz Reina, Angel López Ávila
Servicio de Anatomía Patológica del Hospital General Universitario Santa María del Rosell.
ana_martin1988@hotmail.com
Orden de Presentacion
3
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 17.15 - 17.45 h. Sesión II
Pantalla
3

Introducción

La hipoplasia dérmica focal o Síndrome de Goltz es una rara enfermedad multisistémica secundaria a la displasia de los tejidos derivados del ecto y mesodermo, cuya frecuencia en España es de 0.01 por cada 10.000 recién nacidos. Se han descrito muchas manifestaciones clínicas, siendo las más frecuentes las localizadas en piel, hueso, boca, dientes y ojos. Son típicas desde el nacimiento las lesiones atróficas hipo o hiperpigmentadas, pólipos cutáneos, telangiectasias con distribución cribiforme o lineal que sigue las líneas de Blaschko, sindactilias e hipoplasias.

Materiales y métodos

Presentamos el caso de una niña de 4 meses con alteraciones esqueléticas desde el nacimiento (pseudosindactilia, ausencia del 5º dedo), pequeños pólipos cutáneos, lesiones cicatriciales de distribución lineal y otras porcelánicas agrupadas junto a telangiectasias que siguen un trayecto blaschkoide, localizadas en costado, zona lumbar y miembros inferiores. Se solicita una exploración oftalmológica, ECO lumbosacra, serie ósea de huesos largos, genética médica y biopsias cutáneas de las lesiones atróficas y polipoides.

Resultados

En la serie ósea se halló la existencia de una malformación compleja de pie derecho con oligodactilia y ausencia de metatarsianos. La ecografía abdominal descartó una espina bífida. Las biopsias cutáneas mostraron en las lesiones atróficas, grupos de adipocitos en la parte alta de la dermis, situándose algunos de ellos bajo una epidermis atrófica, que se informó como hipoplasia dérmica, y en las polipoideas, pólipos revestidos por un epitelio con acantosis e hiperqueratosis, que asienta sobre un eje rico en fibroblastos, haces de colágeno y abundantes estructuras vasculares de pequeño calibre, que se informaron como pólipos fibrovasculares.

Conclusiones

El síndrome de Goltz pertenece al grupo de las genodermatosis, que se transmite de forma dominante ligada al cromosoma X, por lo que es una entidad letal en los varones y los casos descritos son fundamentalmente en mujeres. Se han encontrado 23 mutaciones diferentes en PORNC como causa de la hipoplasia dérmica focal, estando este gen involucrado a las vías de señalización de origen ecto y mesodérmico. Los principales hallazgos histológicos en las lesiones cutáneas consisten en una dermis extremadamente delgada en la que el tejido conectivo está ampliamente sustituido por grupos de células grasas que se extienden virtualmente a la epidermis.