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TUMOR SEBÁCEO QUÍSTICO COMO MARCADOR DE SÍNDROME DE MUIR-TORRE

Autor/es
Emilia Hernández Nieto, Raquel Macías, Antonio Félix Conde Martín
Hospital Universitario Perpetuo Socorro de Badajoz
felixconde@telefonica.net
Orden de Presentacion
38
Fecha de Presentacion
Viernes 7, 17.15 - 17.45 h. Sesión II
Pantalla
3

Introducción

Los tumores cutáneos con diferenciación sebácea son neoplasias infrecuentes, que aunque pueden ocurrir de manera esporádica con frecuencia son marcadores del síndrome de Muir-Torre, que asocia neoplasias cutáneas con diferenciación sebácea queratoacantomas con neoplasias viscerales, fundamentalmente genitourinarias y gastrointestinales. La herencia de este cuadro es autosómica dominante y su penetrancia variable, y se basa en la inactivación de alguna de las proteínas reparadoras del ADN (MMR), con mayor frecuencia MLH1 o MSH2.

Materiales y métodos

Varón de 40 años, que consulta por lesión nodular en la espalda, y que es remitido a la Sección de Cirugía Mayor Ambulatoria para exéresis local con el diagnóstico de "quiste sebáceo". Se realiza estudio histológico con técnicas de rutina, e inmunohistoquímico para proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2.

Resultados

El estudio histológico de la pieza muestra una tumoración sólido-quística, de contorno lobulado, en cuya porción superficial se observa reacción granulomatosa. La lesión se encuentra constituida por células sebáceas con grado variable de diferenciación y frecuentes figuras de mitosis, dispuestas en bandas con empalizada periférica, rodeando cavidades. En el espesor de la pared del tumor se identifican frecuentes estructuras ductales. El estudio inmunohistoquímico revela pérdida de expresión nuclear para MSH2 y MSH6. El estudio detallado de los antecedentes familiares del paciente reveló antedecentes de adenocarcinoma de endometrio, urotelio y queratoacantomas por vía materna. El estudio inmunohistoquímico de uno de los queratoacantomas (el resto de tumores fueron diagnosticados en otro centro) resultó en el mismo patrón de expresión de proteinas reparadoras. El estudio genético de ADN de línea germinal del paciente demostró la existencia de una mutación inactivadora de MSH2.

Conclusiones

El síndrome de Muir-Torre se considera una variante fenotípica del síndrome de cáncer de colon no polipósico (HNPCC) que se hereda con carácter autosómico dominante, y cuya causa reside en alteraciones genéticas en línea germinal, cuyo resultado es una inactivación en el sistema de reparación del ADN. Con frecuencia, las lesiones cutáneas con diferenciación sebácea, son marcadores de este síndrome, y se dice que el tumor quístico sebáceo ocurre casi exclusivamente en este contexto, por lo que aunque se trata de una neoplasia de comportamiento benigno, su adecuado reconocimiento puede tener gran importancia como marcador de casos índices.