Introducción

El Síndrome de Martínez-Frías es una enfermedad hereditaria, de transmisión autosómica recesiva, descrita por primera vez en 1992, de la cual se han recogido hasta la fecha 11 casos. Presentamos el primer estudio histológico de este síndrome, perteneciente a la duodécima paciente, a la que se le practicó un transplante multivisceral en nuestro centro.

Materiales y métodos

Recién nacida de 35 semanas, hija de padres españoles consanguíneos, con retraso del crecimiento intrauterino que presentó un cuadro malformativo consistente en atresia duodenal, malrotación intestinal y agenesia de vesícula biliar. A la hora de vida desarrolló hiperglucemia, con péptido C e insulina indetectables. En el primer día de vida se realizó cirugía correctora de la malrotación intestinal y la atresia duodenal. Al año y medio de edad se practicó un transplante multivisceral de hígado, páncreas y tubo digestivo desde estómago hasta colon.

Resultados

A lo largo de todo el intestino delgado se observaron engrosamientos parcheados de la pared, de entre 1 y 3 cm de longitud que microscópicamente se correspondían con una sustitución de la mucosa intestinal por mucosa de tipo gástrico, con glándulas tubulares revestidas de células principales y parietales y ocasionales células absortivas superficiales. El páncreas era macroscópicamente hipoplásico (10 g N:38 g), e histológicamente carecía de islotes de Langerhans reconocibles. Únicamente se identificaron aisladas células neuroendocrinas mediante técnicas inmunohistoquímicas. El estudio genético detectó una mutación en homocigosis en la región 16q22.1, que comprende el gen RFX6.

Conclusiones

El síndrome de Martínez-Frías (OMIM 601346) se define por hipoplasia pancreática, atresia intestinal y aplasia/hipoplasia de vesícula biliar, asociado o no a fístula traqueoesofágica y diabetes neonatal. En los 11 casos descritos la supervivencia ha sido de entre 1 y 300 días. La morbimortalidad se relaciona con el grado de afectación hepática. En 2010 se localizó una mutación en homocigosis en el gen RFX6, en la mayor parte de casos consanguíneos. Aportamos el primer estudio histológico de este Síndrome. Se desconoce por el momento si las heterotopias gástricas multifocales forman parte de su espectro, o si, en todos los casos, la hipoplasia pancreática y la diabetes neonatal se deben a la inexistencia de componente neuroendocrino.