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SINDROME NEVOIDE BASOCELULAR, CON CRITERIOS DE SINDROME DE GORLIN

Autor/es
Bernal-Mañas CM1, Buendía-Alcaraz A1, Sánchez de las Matas MJ1, Navarrete-Lendínez MI1, Ortiz-Reina S1, Pardo Sánchez J2 1-Servicio de Anatomía Patológica. 2- Servicio de dermatología (Complejo Hospitalario del Área II de Cartagena).
Complejo Hospitalario del Área II de Cartagena (Murcia).
cmbmanas@gmail.com
Orden de Presentacion
44
Fecha de Presentacion
Viernes 8 febrero 2013. 11.45-12.15. Sesión I
Pantalla
5

Introducción

El síndrome de Gorlin, se trata de una enfermedad autosómica dominante poco frecuente, su penetrancia es completa y su expresividad variable. Se debe a una mutación del gen PATCHED1 y se caracteriza por la presencia de múltiples carcinomas basocelulares, alteraciones óseas, cutáneas, oftalmológicas y neurológicas. Siendo necesario para su diagnóstico la presencia de una serie de criterios mayores y menores descritos por Kimonis y cols, 1997.

Materiales y métodos

Paciente de 61 años, que presenta en hemicara derecha (subpalpebral, ala y dorso nasal) lesiones discretamente sobreelevadas, de distribución metamérica de entre 0,4 y 0,8 cm de diámetro (se biopsian cuatro de ellas). Como antecedentes presentó dos carcinomas basocelulares de tipo nodular, uno en párpado inferior derecho y otro en el izquierdo. En la exploración física se observaron múltiples pits palmares.

Resultados

Tras el estudio histopatológico de las lesiones se emitieron los siguientes diagnósticos: un tricoblastoma; quistes milium; dos carcinomas basocelulares nodulares, uno de ellos, asociado en la periferia del tumor a hamartomas foliculares basaloides de distribución metamérica.

Conclusiones

La presencia de más de dos carcinomas basocelulares y más de tres depresiones palmares (ambos criterios mayores para el diagnóstico), permiten englobar estas lesiones dentro del síndrome de Gorlin. El tratamiento de las lesiones cutáneas debe ser conservador, teniendo en cuenta el carácter recurrente de las mismas, siendo fundamental el seguimiento clínico periódico para detectar nuevas lesiones en estadios iniciales.