Introducción

La cistinuria es un defecto genético con gran heterogeneidad (mutaciones en los genes SCL3A1 y SCL7A9), causado por el déficit funcional del receptor de cistina y aminoácidos dibásicos (arginina, ornitina y lisina) presentes en células del epitelio del túbulo proximal (segmento S3) y del epitelio intestinal. Casi el 100% de la cistina filtrada es excretada, lo que conlleva a la formación de cálculos renales que suelen provocar a largo plazo una insuficiencia renal, siendo incluso necesario practicar técnicas como la nefrectomía total o parcial y otros procedimientos como diálisis renal.El diagnóstico se suele realizar por la determinación bioquímica de niveles elevados de cistina y por la presencia de cristales de cistina en el sedimento urinario.A diferencia de otros cálculos, la litotricia no se recomienda de forma generalizada por la dureza de los mismos y la gran tasa de recidiva de estas lesiones, por lo que se sugiere que las medidas dietéticas y medicamentosas, como aumento de la ingesta hídrica, dietas restrictivas en proteínas y aminoácidos o la alcalinización de la orina, se practiquen desde el inicio de la enfermedad.

Materiales y métodos

Presentamos una serie de 4 pacientes diagnosticados de cistinuria, 3 de ellos mujeres y 1 hombre, con edades comprendidas entre 37 y 72 años.Se observaron en todos los casos múltiples cristales de cistina de morfología hexagonal y refringente, tras estudiar las orinas en medio líquido previo procesamiento mediante SurePath y tinción con técnica de Papanicolau

Resultados

Todos los pacientes presentaron antecedentes de litiasis renal y en los sedimentos urinarios se identificaron cristales de cistina. A tres de ellos se le practicaron nefrectomías tanto parciales como completas por la presencia de cálculos coraliformes.

Conclusiones

El diagnóstico de cistinuria debe ser realizado en edades tempranas de la vida para poder establecer medidas de hábito dietético y evitar sus efectos sobre la función renal. Aunque el diagnóstico se realiza en la mayoría de ocasiones mediante la bioquímica, debemos recordar que la morfología hexagonal de sus cristales es prácticamente patognomónica y que la citología de orina en medio líquido es una técnica barata y asequible para su identificación. El patólogo debe estar entrenado en el reconocimiento de los cristales de cistina y distinguirlos de los de los de ácido úrico (morfología romboide o roseta), urato (morfología amorfa), oxalato cálcico monohidratado (morfología de ovalo o mancuerna), oxalato cálcico dihidratado (morfología cuadrilátera o fusiforme), fosfato amónico magnésico (morfología poligonal), dihidroxiadenina (morfología radial y típica condensación central), fosfato cálcico (prisma alargados, rosetas o formas estrelladas) y otros exógenos por contaminación como el talco (morfología pentagonal).