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SÍNDROME AGNATIA-MICROSTOMÍA-SINOTIA (OTOCEFALIA): A PROPÓSITO DE UN CASO

Autor/es
Díaz del Arco C, Pascual Martín A, Oliva A, Aguilar Navarro E, Pelayo Alarcón A
Hospital Clínico San Carlos, Universidad Complutense de Madrid
crisdelarco@gmail.com
Orden de Presentacion
101
Fecha de Presentacion
Viernes, 16 de febrero. Sesión de tarde
Pantalla
1

Introducción

La otocefalia es una enfermedad congénita rara y frecuentemente letal causada por alteraciones en el desarrollo embriogénico del primer arco branquial . La hipoplasia o aplasia mandibular, malposición de los pabellones auriculares y una apertura bucal rudimentaria son sus manifestaciones más frecuentes. Puede asociarse a otras malformaciones externas e internas, como ciclopía, holoprosencefalia o situs inversus. Se han descrito aproximadamente 60 casos en las últimas 3 décadas.

Materiales y métodos

Mujer de 24 años (G1), con gestación sin control obstétrico hasta la semana 32, en la que se realiza ecografía que muestra polihidramnios y ausencia de silueta gástrica. Cinco días después acude a urgencias por rotura prematura de membranas. En la ecografía evidencia polihidramnios, hipotelorismo y ausencia de maxilar inferior. No pudieron identificarse clavículas ni esternón. Se indujo el parto a las 34 semanas, con conversión a cesárea por presentación podálica y sospecha de abruptio placentae. El recién nacido falleció inmediatamente tras el nacimiento.

Resultados

Recién nacido de 1301gr de peso con genitales externos femeninos. A la inspección externa manifiesta: pabellones auriculares de implantación baja con fusión en la línea media, ausencia de conducto auditivo externo (sinotia), ausencia de mandíbula (agnatia), ausencia de lengua (aglosia) y microstomía severa. Se observó abundante pelo en calota, cuello elongado y tórax en campana. A la inspección interna presentó atresia coanal posterior bilateral, falta de comunicación entre la cavidad bucal y las vías digestiva y respiratoria con ausencia de desarrollo de la porción superior de la faringe. La posición de los órganos era normal. Se observó hipoplasia pulmonar y órganos de peso en el límite inferior al correspondiente a su edad gestacional. El examen microscópico mostró edema pulmonar, sin otras alteraciones.

Conclusiones

La otocefalia es una enfermedad congénita letal producida por defectos en el desarrollo del primer arco branquial cuya etiología y aspectos moleculares están en estudio. La autopsia fetal es una herramienta esencial para la detección de malformaciones asociadas y ayudar a futuras investigaciones.