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Autor/es Mestre Alagarda Claudia, Navarro Fos Samuel. Hospital Clínico Universitario de Valencia alagardac@gmail.com
Orden de Presentacion 262
Fecha de Presentacion Viernes, 16 de febrero. Sesión de tarde
Pantalla 7
Introducción
Los rabdomiosarcomas son los tumores de partes blandas más frecuentes en la edad pediátrica. Existen dos subtipos principales, el rabdomiosarcoma alveolar y el rabdomiosarcoma embrionario. El rabdomiosarcoma alveolar suele tener peor pronóstico y se caracteriza por presentar una fusión génica característica: PAX3/7-FKHR. Materiales y métodos
Presentamos el caso de un niño de 5 años con una lesión testicular. Se realizaron cortes histológicos con hematoxilina-eosina, técnicas inmunohistoquímicas y estudio de biología molecular del tejido en parafina. Resultados
Histológicamente la lesión se caracterizaba por una proliferación de células redondas y pequeñas con núcleos basófilos y patrón aquitectural de tipo alveolar. El inmunofenotipo de la lesión fue positivo para marcadores musculares (desmina, MYOD-1 y Myogenina), siendo el estudio de biología molecular negativo para la detección del gen de fusión PAX3/7-FKHR. Conclusiones
Los dos tipos principales de rabdomiosarcoma pueden ser difícilmente distinguibles únicamente por la morfología, y las técnicas de biología molecular son esenciales para el diagnóstico. Una minoría de rabdomiosarcomas alveolares carecen de estas fusiones y comparten un comportamiento clínico y biológico menos agresivo con el subtipo embrionario.
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