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HEMANGIOBLASTOMA: UN TUMOR ASOCIADO A SÍNDROME DE VON HIPPEL-LINDAU.

Autor/es
MP Díaz Fernández, C Ortiz Villalón, R Barbella Aponte, A Pérez Vallés y V Sabater Marco.
CONSORCIO HOSPITAL GENERAL UNIVERSITARIO DE VALENCIA
diaz@comv.es
Orden de Presentacion
101

Paciente varón de 76 años de edad que acudió a consultas de neurocirugía por deterioro motor, inestabilidad e imposibilidad para la deambulación asociado a disminución de la fuerza en las 4 extremidades. Antecedentes: paciente fumador, diagnosticado de enfermedad de Von Hippel Lindau e intervenido en el 2001 por un nódulo hemorrágico localizado en fosa posterior de 2 x 1,5 cm con diagnóstico de hemangioblastoma cerebelar. La exploración física objetiva: atrofia en la musculatura de miembros superiores y manos con actitud en garra. En las pruebas complementarias radiológicas se visualizan dos formaciones nodulares hipercaptantes de 18,31 mm y 13,59 mm de diámetro, rodeadas de un halo de encefalomalacia perilesional. Se intervino quirúrgicamente la lesión cerebelosa que macroscópicamente muestra un fragmento de 2 x 1 cm y una pared quística transparente de aspecto translúcido de 0,2 cm. El estudio microscópico muestra una proliferación de células estromales a nivel interticial rodeadas de numerosos canales vasculares ramificados, que se disponen en nidos cohesivos y lóbulos. Las células estromales se reconocen por sus citoplasmas claros, vacuolados y de aspecto espumoso. Se identifican anormalidades como agrandamiento nuclear, pleomorfismo e inclusiones intranucleares. Además, había un incremento del número de mastocitos y no había focos de hematopoyesis extramedular. El estudio inmunohistoquímico puso de manifiesto que las células estromales expresan S-100, CD 10, NSE, inhibina y CAM 5.2, siendo su expresión negativa para GFAP y EMA. El diagnóstico diferencial se hizo con el carcinoma renal de células claras metastático, el astrocitoma fibrilar, el meningioma angiomatosos lipidízado, hemangiopericitomas y angiomas. Diagnóstico: hemangioblastoma cerebelar. El interés de este caso que presentamos se debe a que los pacientes con el síndrome de von Hippel-Lindau tienen un riesgo especial de padecer hemangioblastomas multifocales en cerebelo y en retina y a que estos pacientes pueden desarrollar otros tumores primarios extracerebelares con mayor incidencia, como quistes hepáticos, renales y pancreáticos, tumores renales, feocromocitomas o tumor endolinfático papilar del saco.