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ENFERMEDAD DE GAUCHER EN CITOLOGÍA DE GLÁNDULA PARÓTIDA

Autor/es
M Alastuey Aísa (1), R Alvarez Alegret (1), A Puertas Cantería (1), S Vicente Arregui (2), E Mejía Urbáez (1), DS Rosero Cuesta (1), J Marroyo Laso (1)
HUMServet
mariaalastuey@yahoo.es
Orden de Presentacion
15
Fecha de Presentacion
Viernes 17 11:30 a 12:00 Sesión I
Pantalla
2

Introducción

La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo producido por un déficit de β:-glucocerebrosidasa (glucosilceramidasa), enzima que interviene en la degradación lisosómica de los glucolípidos. Como consecuencia se produce una acumulación de glucosilceramida en los lisosomas de los macrófagos del tejido linfoide, bazo y médula ósea. La enfermedad se caracteriza por hepatomegalia, esplenomegalia, destrucción de los huesos, pigmentacion de la piel en las áreas expuestas, púrpura y hemorragias anormales. El análisis genético permite detectar hasta 8 mutaciones del gen GBA.

Materiales y métodos

Mujer de 44 años, con antecedentes de anemia, trombocitopenia, hemorragias gingivales, equímosis faciales, pinguécula, dolores óseos generalizados y hepatoesplenomegalia, que en 1988 se le realiza aspirado medular, siendo diagnosticada de Enfermedad de Gaucher tipo 1 mediante estudio enzimático y genético. Bien controlada clínica y analíticamente con tratamiento sustitutivo enzimático (imiglucerasa) desde 2001 hasta 2009. En mayo de 2011, aumento de tamaño de las glándulas parótidas y submaxilares: se realiza gammagrafia salivar y ecografía parotídea, detectándose aumento del tamaño de glándulas con disfunción parenquimatosa. Nos lo remiten para DD de infiltración por Enfermedad de Gaucher vs Síndrome de Sjögren.

Resultados

La PAAF (bilateral) muestra un fondo hemático con aislados acinos serosos propios de la topografía, y un moderado número de células de hábito histiocitario, con núcleo redondeado o discretamente aumentado, isomorfo, y citoplasma amplio, mal definido, de aspecto vacuolado-reticulado, homogéneo, antófilo, sin evidencia de linfocitosis ni lesión linfoepitelial. Aunque estas células recuerdan a histiocitos espumosos, el patrón vacuolado-reticulado, su amplio citoplasma de bordes mal definidos, su número y dispersión, y, en especial, el contexto clínico, las hacen congruentes con infiltración parotídea bilateral por Enfermedad de Gaucher.

Conclusiones

El diagnóstico de Enfermedad de Gaucher se basa en la identificación de las células espumosas características en la medula ósea, el hígado y el bazo, pero estas células pueden encontrarse en cualquier órgano que contenga células mononucleares fagocíticas (ganglios linfáticos, timo, amígdalas, placas de Peyer, pulmón...). El diagnóstico diferencial incluye células "pseudogaucher" en pacientes con LMC, anemia diseritropoyética congénita tipo II y talasemia. La peculiaridad de nuestro caso reside en la topografía salivar, en especial parotídea, de afectación clínica por esta enfermedad.