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Enfermedad de Darier segmentaria unilateral

Autor/es
S Ortíz Reina (1), F Allegue Gallego (2), CM Bernal Mañas (3), I Ballester Nortes (3), S Montalbán Romero (3)
(1) HOSPITAL UNIVERSITARIO SANTA MARÍA DEL ROSELL, SERVICIO DE ANATOMÍA PATOLÓGICA, (2) Servicio de Dermatología, (3) Servicio de Anatomía Patológica
sortizreina@terra.es
Orden de Presentacion
56
Fecha de Presentacion
Viernes 17 11:30 a 12:00 Sesión I
Pantalla
6

Introducción

La enfermedad de Darier-White, es una genodermatosis autosómica dominante rara, con penetrancia incompleta y expresividad variable, Morrow la describió por primera vez en 1886. En su forma segmentaria y unilateral, sigue las líneas de Blaschko y generalmente no hay antecedentes familiares de dicha entidad.

Materiales y métodos

Paciente de 26 años de edad, que hace 5 años debutó en región submamaria con lesiones papulares de aspecto confluente, la mayoría de ellas levemente sobreelevadas sin aspecto inflamatorio, que progresivamente se han extendido de forma metamérica hacia la zona epigástrica. Se procedió a la biopsia de dichas lesiones.

Resultados

La lesión muestra una invaginación intradérmica de la epidermis a modo de copa , en cuya porción central se observa un poro repleto de queratina con abundantes granos. En la epidermis invaginada se observa acantosis, papilomatosis, presencia de una fisura suprabasal acantolítica en cuyo interior se encuentran aislados cuerpos redondos y células disqueratósicas, en la base de la hendidura ocasionales estructuras papilares centradas por ejes conectivos bien vascularizados, revestidas por prominentes células basales. Desde el punto de vista histopatológico, la lesión puede incluirse dentro de las disqueratosis acantolíticas, por presentar una queratinización anormal, aislada y prematura de los queratinocitos y pérdida de la adherencia epidérmica con acantolisis.

Conclusiones

La enfermedad de Darier constituye un mosaicismo con mutación del gen ATP2A2. La presentación clínica en un adulto joven, con distribución lineal, sin afectación de los pliegues ni mucosas, en ausencia de distribución lineal, permite diagnosticar esta lesión como una enfermedad de Darier segmentaria unilateral y diferenciarla de: - Nevo epidérmico disqueratósico acantolítico (que se presentan desde el nacimiento). - Enfermedad de Grower unilateral o segmentaria, (que aparece tras cuadro febril, en edades tardías).