Introducción

La mayor parte de los pacientes con síndrome de MEN I muestran afectación pancreática, aunque muchos de estos tumores son pequeños, no funcionantes y por lo tanto asintomáticos. Presentamos un caso en el que junto a un carcinoma endocrino bien diferenciado se encuentran múltiples adenomas y grupos celulares compatibles con el diagnóstico de hiperplasia y displasia de células pancreáticas.

Materiales y métodos

Varón de 43 años con diabetes mellitus tipo 2 en tratamiento, que ingresa para estudio de diarrea crónica. En TAC y RNM se identificaron LOES hepáticas y una masa tumoral en cola de páncreas de 7 x 3 cm. se realiza una PAAF hepática con el diagnóstico de Neoplasia Neuroendocrina bien diferenciada. Posteriormente se somete a pancreatectomía distal con esplenectomía. Para examen microscópico se tiñen secciones en parafina del tumor con hematoxilina-eosina y se realizan técnicas de inmunohistoquímica.

Resultados

Histológicamente, la neoplasia pancreática estaba bien delimitada y mostraba diversos patrones arquitecturales, predominando las áreas sólidas y trabeculares. Las células eran relativamente uniformes, con citoplasma granular y núcleo redondeado. Se demostró inmunoreactividad para citoqueratinas AE1/AE3 y marcadores neuroendocrinos, con un Ki-67 del 5%. El resto del tejido pancreático mostró múltiples nódulos menores de 3 mm y agrupaciones proliferativas celulares de muy pequeño tamaño, con células de características endocrinas.

Conclusiones

Ante el hallazgo de un amplio espectro de lesiones endocrinas pancreáticas se debe descartar un síndrome de Neoplasia Endocrina Múltiple tipo I. En nuestro caso los estudios posteriores revelaron un hiperparatiroidismo primario y neurofibromas cutáneos. El estudio genético confirmó un MEN I, ya que el paciente presenta en heterocigosis la mutación NM_130799.2:c.1141del (p.Ser381AlafsX64), no descrita previamente.