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Disgerminoma sobre gonadoblastoma en una paciente con disgenesia gonadal pura 46 XY. Presentación de un caso.

Autor/es
L Guerra Pastrián (1), M Prieto Pozuelo (1), I Gómez de la Riva (1), J de Santiago García (1), M Nistal Martín de Serrano (1), D Hardisson Hernáez (1)
Hospital Universitario La Paz
lauraguerrap@gmail.com
Orden de Presentacion
119
Fecha de Presentacion
Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II
Pantalla
1

Introducción

El gonadoblastoma es un tumor poco frecuente que aparece casi invariablemente en gónadas disgenéticas, sobre el que a menudo se desarrollan neoplasias germinales malignas.

Materiales y métodos

Paciente de 30 años que acude a consulta por amenorrea primaria. A la exploración presenta mamas hipoplásicas, clítoris aumentado de tamaño y vulva, vagina y cérvix normales. Los estudios de imagen muestran útero hipoplásico y cintillas gonadales atróficas intraabdominales. El cariotipo es 46 XY por lo que la paciente es diagnosticada de Disgenesia Gonadal Pura o Síndrome de Swyer. Ante el riesgo de desarrollo de neoplasias malignas en las gónadas disgenéticas se lleva a cabo una anexectomía bilateral.

Resultados

Los anejos incluían trompas uterinas sin alteraciones y dos nódulos redondeados de 25 y 15 mm de diámetro, parduscos y de consistencia arenosa que estaban constituidos por una proliferación tumoral que formaba nidos separados por estroma fibroso, con amplias áreas de calcificación. En las zonas conservadas se observó un gonadoblastoma, constituido por una doble población celular: una, menos abundante, de células germinales indiferenciadas, y otra de células homogéneas y de menor tamaño, dispuestas alrededor de las anteriores, rodeando la periferia de los nidos y delimitando acúmulos de material eosinófilo acelular. En uno de los nódulos se identificó un disgerminoma de 3 mm, constituido por células germinales que infiltraban el estroma en forma de cordones separados por tabiques delgados con linfocitos dispersos.

Conclusiones

El gonadoblastoma es una neoplasia gonadal muy poco frecuente, derivada de las células germinales y de las células de los cordones sexuales. Es considerado una neoplasia in situ, cuya capacidad de malignización está relacionada con la naturaleza de la disgenesia gonadal. El riesgo es especialmente alto (de entre el 15 y el 30%) en el caso de pacientes con cariotipo XY y gónadas intraabdominales, como sucede en el Síndrome de Swyer. En más del 50% de las ocasiones la neoplasia germinal es de tipo seminoma/disgerminoma, aunque puede encontrarse en combinación con otras. El diagnóstico diferencial del gonadoblastoma debe realizarse primordialmente con el tumor mixto de células germinales y de los cordones sexuales (MGCSCST). Este tumor no se asocia con gónadas disgenéticas, exhibe una importante actividad mitótica y raramente muestra cambios regresivos como la hialinización o la calcificación.