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El melanoma de tipo animal con comportamiento agresivo presenta alteraciones citogenéticas similares al melanoma convencional

Autor/es
R Rincón Sánchez (1), S Zazo Hernández (1), N Pérez González (1), J Madoz Gúrpide (1), C Chamizo García (1), C Cañadas Castañeda (1), E Gallo Gutiérrez (2), Y Delgado Jiménez (2), F Manzarbeitia Arambarri (1), F Rojo (1)
(1) IIS-Fundación Jiménez Díaz, (2) IIS-Hospital La Princesa
rrincons@fjd.es
Orden de Presentacion
132
Fecha de Presentacion
Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II
Pantalla
2

Introducción

El melanoma de tipo animal debuta habitualmente en individuos jóvenes como pápulas azuladas formadas por melanocitos atípicos de morfología epitelioide y dendrítica intensamente pigmentados y con presencia de numerosos melanófagos. El curso clínico que sigue es impredecible, aunque más indolente que en el melanoma convencional. En 2004, se definió el Melanocitoma Epitelioide Pigmentado englobando tanto al melanoma animal como al nevus azul epitelioide, debido a sus similitudes morfológicas. En lesiones histológicamente ambiguas, el estudio de las alteraciones citogenéticas puede ayudar a discriminar aquellas con peor comportamiento clínico.

Materiales y métodos

Varón de 85 años, con lesión gris azulada en región escapular derecha, compuesta de melanocitos epitelioides pigmentados, dispuestos en nidos, con discreta atipia, nucléolo patente y ocasionales mitosis, con abundantes melanófagos. Se diagnosticó como melanoma de tipo animal, con un índice Breslow de 7mm y un nivel Clark IV. Tres semanas tras el diagnóstico, el paciente presentó aparición súbita de nódulos grisáceos múltiples en tronco, cara y extremidades superiores. Su estudio histológico confirmó su naturaleza metastásica, con características morfológicas similares a las de la lesión inicial. El estudio de extensión puso de manifiesto una masa hiliar esplénica sugestiva de metástasis. El paciente recibió tratamiento con Dacarbazina con progresión de la enfermedad, siendo éxitus a los 5 meses del diagnóstico. Se realizó el estudio molecular en secciones histológicas mediante FISH para RREB1/MYB/CCND1/CEP6. Se cuantificaron las señales de 6p25 (RREB1), 6q23 (MYB), 11q13 (CCND1) y CEP6 en 100 núcleos tumorales. Se establecieron puntos de corte para la ganancia absoluta de RREB1 (29%), ganancia relativa de RREB1/CEP6 (55%), pérdida relativa de MYB/CEP6 (40%) y ganancia absoluta de CCND1 (38%). El estudio se confrontó con una determinación por FISH en un nevus azul convencional.

Resultados

En el estudio por FISH, el 52.1% de los núcleos mostraron ganancia absoluta de RREB1: el 53.2%, ganancia relativa de RREB1: el 38.3%, pérdida relativa de MYB: y el 38.1%, ganancia absoluta de CCND1. Así, el tumor presentó cambios citogenéticos compatibles con melanoma maligno, con alteración en dos criterios, a pesar de que su histología no mostraba signos histológicos de malignidad. Ninguno de los criterios analizados resultó alterado en el nevus azul.

Conclusiones

El estudio de alteraciones citogenéticas mediante FISH podría ayudar a predecir el pronóstico de las lesiones melánicas de comportamiento incierto.