Introducción

Historia de la Enfermedad: Paciente de 19 años, nacido de embarazo y parto normales, cuyos antecedentes familiares consistían en un hermano con microcefalia y retraso en la adquisición del lenguaje. En nuestro paciente la enfermedad comenzó a los 7 años de edad siendo su primera manifestación una crisis convulsiva tras vacunación contra meningitis. Tras la primera crisis se asiste a un deterioro neurológico progresivo con numerosas crisis epilépticas polimorfas resistentes a los tratamientos. Por la sospecha clínica de enfermedad de Lafora (2002), se le practicó biopsia de piel a nivel axilar, cuyo resultado fue la constatación de glóbulos esosinófilos PAS+ en las glandulas ecrinas que avalaban el diagnóstico de Lafora.. En el año 2005 sin embargo se realizó estudio citogénetico para dicha enfermedad en la fundación Jiménez Díaz (gen EPM2A y gen EPM2B) que fue negativo. El enfermo desarrolló progresivamente una encefalopatía difusa moderada- severa, llevando una vida cama – sillón y precisando aspiración de secreciones en el domicilio, ya dos años antes del fallecimiento. El 3 de junio del 2009 se llegó clinicamente a un diagnóstico de encefalopatía mioclónica progresiva con epilepsia parcial secundaria generalizada concordante con enfermedad metabólica subyacente no precisada. Falleció el 25 de noviembre del 2010, solicitándose estudio limitado a cerebro en el que se halla una patología metabólica generalizada, distinta del Lafora.

Materiales y métodos

Se practicó biopsia de piel en el año 2002 con las siguientes técnicas: HE , PAS-diastasa. A su fallecimiento se le practicó autopsia limitada a SNC ( cerebro, cerebelo y tronco encefálico). Se le realizaron las siguientes técnicas : HE, PAS, PAS-diastasa, Luxol, GFAP, Ubiquitina, Neurofilamentos.

Resultados

Se hallaron múltiples inclusiones PAS (+) y luxol (+) en las neuronas de cerebro , cerebelo y tronco encefálico, dichas inclusiones resultaron ser autofluorescentes con la luz ultravioleta: en el cerebelo se observo una intensa atrofia cortical tanto de vermis como de hemisferios con masiva pérdida de células de Purkinje y de los granos cerebelosos.

Conclusiones

Los resultados de la autopsia neuropatologica no confirmaron el diagnostico de enfermedad de Lafora, correspondiendo sin embargo a una ceroidolipofucinosis tipo Batten.