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ENFERMEDAD DE BATTEN (CEROIDOLIPOFUSCINOSIS) EPILEPTOGÉNICA REMEDANDO UNA ENFERMEDAD DE LAFORA

Autor/es
L. Argueta Ruano (1), M. Bermudez Pinargote (1), E. Montero Pimentel (1), C. Neira De Paz (1), C. Caballero Escudero (2), F. Arce Mateos (1), J. Figols (1)
Hospital Marqués de Valdecilla
lizaargueta@hotmail.com
Orden de Presentacion
154
Fecha de Presentacion
Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II
Pantalla
5

Introducción

Historia de la Enfermedad: Paciente de 19 años, nacido de embarazo y parto normales, cuyos antecedentes familiares consistían en un hermano con microcefalia y retraso en la adquisición del lenguaje. En nuestro paciente la enfermedad comenzó a los 7 años de edad siendo su primera manifestación una crisis convulsiva tras vacunación contra meningitis. Tras la primera crisis se asiste a un deterioro neurológico progresivo con numerosas crisis epilépticas polimorfas resistentes a los tratamientos. Por la sospecha clínica de enfermedad de Lafora (2002), se le practicó biopsia de piel a nivel axilar, cuyo resultado fue la constatación de glóbulos esosinófilos PAS+ en las glandulas ecrinas que avalaban el diagnóstico de Lafora.. En el año 2005 sin embargo se realizó estudio citogénetico para dicha enfermedad en la fundación Jiménez Díaz (gen EPM2A y gen EPM2B) que fue negativo. El enfermo desarrolló progresivamente una encefalopatía difusa moderada- severa, llevando una vida cama – sillón y precisando aspiración de secreciones en el domicilio, ya dos años antes del fallecimiento. El 3 de junio del 2009 se llegó clinicamente a un diagnóstico de encefalopatía mioclónica progresiva con epilepsia parcial secundaria generalizada concordante con enfermedad metabólica subyacente no precisada. Falleció el 25 de noviembre del 2010, solicitándose estudio limitado a cerebro en el que se halla una patología metabólica generalizada, distinta del Lafora.

Materiales y métodos

Se practicó biopsia de piel en el año 2002 con las siguientes técnicas: HE , PAS-diastasa. A su fallecimiento se le practicó autopsia limitada a SNC ( cerebro, cerebelo y tronco encefálico). Se le realizaron las siguientes técnicas : HE, PAS, PAS-diastasa, Luxol, GFAP, Ubiquitina, Neurofilamentos.

Resultados

Se hallaron múltiples inclusiones PAS (+) y luxol (+) en las neuronas de cerebro , cerebelo y tronco encefálico, dichas inclusiones resultaron ser autofluorescentes con la luz ultravioleta: en el cerebelo se observo una intensa atrofia cortical tanto de vermis como de hemisferios con masiva pérdida de células de Purkinje y de los granos cerebelosos.

Conclusiones

Los resultados de la autopsia neuropatologica no confirmaron el diagnostico de enfermedad de Lafora, correspondiendo sin embargo a una ceroidolipofucinosis tipo Batten.