Introducción

Las miopatías estructurales están causadas por anomalías de diferentes proteínas. Entre ellas se distinguen las distrofias musculares,miopatías congénitas y canalopatías. Las distrofias musculares se caracterizan por una progresiva desestructuración necrotizante de intensidad y patocronicidad muy variable según los tipos. La distrofia muscular húmeroperoneal de Emery-Dreifuss (DMED)presenta alteración de proteínas cariotecales con alteración de la emerina y/o la lamina. La primera con herencia ligada al cromosoma X y la segunda puede cursar con herencia AD o AR. Clínicamente se caracterizan por debilidad y atrofia muscular asociada a contracturas en codos, extensores del tronco y tendón de Aquiles, así como cardiomiopatía.

Materiales y métodos

Presentamos el caso de un varón de 15 años que es atendido a los 7 en el servicio de Neurología pediátrica de nuestro hospital con el diagnóstico previo de miopatía congénita inespecífica con trastornos en la coordinación motora y aumento moderado de la CPK (hasta 889 UI/l). En la revisión de los 11 años presenta ligera atrofia escapular, hipominia facial y ligera retracción aquílea. A los 13 años le diagnostican bloqueo AV grado 2 cardiaco, sin cardiomiopatía. A los 14 años muestra contracturas articulares en codos,caderas y leve acortamiento aquíleo. Se le practica biosia muscular.

Resultados

El estudio microscópico muestra tejido muscular estriado con arquitectura general conservada, mínima infiltración focal de tejido adiposo en el perimisio, sin infiltrados inflamatorios. Los fascículos presentan variabilidad en el tamaño de sus fibras, observándose salpicadamente algunas atróficas y otras hipertróficas. No se observan depósitos anómalos de glucógeno ni de lípidos. Con técnicas histoquímicas hay buena diferenciación en tipo de fibras, no se observan agrupamientos de tipos de fibras ni acúmulos subsarcolémicos oxidativos. Con técnicas inmunohistoquímicas destaca la inmunonegatividad en la expresión de la emerina, con lo que se diagnostica de Distrofia de muscular de Emery-Dreifuss. Con posterioridad se ha efectuado estudio genómico mediante la secuenciación de los genes LMNA y EMD, no obteniéndose amplificación de los exones 1 y 2 del gen EMD sugestivo de una delección de esa zona.

Conclusiones

La mayoría de las mutaciones en los genes implicados en la DMED son puntuales, recomendándose la secuenciación completa de los genes implicados, especialmente en mujeres portadoras de DMED ligado al X.