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DISPLASIA ALVEOLO-CAPILAR CON MAL ALINEAMIENTO DE LAS VENAS PULMONARES. Descripción de un caso diagnosticado en biopsia pulmonar, con estudio autópsico y genético posterior.

Autor/es
JC Ferreres Piñas (1), A Navarro Jiménez (2), M Garrido Pontnou (2), M Aizpurua Gómez (3), R Palhua Flores (4), C Vasquez Dongo (4), Y Castilla Fernández (4), S Ramón y Cajal Agüeras (1), N Torán Fuentes (1)
HUVH
jcferreres@vhebron.net
Orden de Presentacion
185
Fecha de Presentacion
Viernes 17 16:40 a 17:10 Sesión II
Pantalla
9

Introducción

La displasia alveolo-capilar con mal alineamiento de las venas pulmonares (DAC/MVP) es una patología poco frecuente del desarrollo pulmonar que causa hipertensión pulmonar persistente en el recién nacido (HPPRN). Esta patología se asocia frecuentemente a anomalías del tracto gastrointestinal, tracto genitourinario y cardiovasculares. El diagnóstico es histológico. Actualmente también se puede realizar estudio del gen FOXF1, identificado como responsable de DAC/MVP en un 40% de los casos. De momento no está disponible ningún tratamiento.

Materiales y métodos

Revisión de la historia clínica, exploraciones complementarias, biopsia previa, autopsia y estudio molecular de un caso de DAC/MVP diagnosticado en nuestro centro.

Resultados

Recién nacida a término de 8 días de vida, remitida desde otro centro por insuficiencia respiratoria hipoxémica instaurada a las 8 horas de vida. Al ingresar en nuestro centro requiere oxigenación por membrana extracorpórea (ECMO) durante 7 días, tras su retirada evoluciona desfavorablemente. La radiografía de tórax muestra infiltrados alveolares bilaterales y la ecocardiografía signos de hipertensión pulmonar. A los 19 días de vida se le realiza biopsia pulmonar en la que se realiza el diagnóstico de DAC/MVP. Es éxitus a los 38 días de vida por crisis de hipertensión pulmonar refractaria a tratamiento. Se realiza autopsia que macroscópicamente muestra una falta de lobulación pulmonar con una superficie externa nodular. Histológicamente se observa disminución del número de capilares en los septos alveolares, localizándose estos alejados del revestimiento epitelial alveolar, vasculopatía obstructiva pulmonar proximal y distal secundaria (arteriopatía plexiforme focal y muscularización anómala de las arterias intraacinares), ectasia venular y venosa con proliferación difusa en diferentes zonas del parénquima (septos, complejo arterio-bronquiolar y espacio subpleural). Se realiza estudio del DNA en el que se observa una mutación patogénica en el gen FOXF1 que reafirma nuestro diagnóstico. El resto de la autopsia no mostró otras alteraciones del desarrollo.

Conclusiones

La DAC/MVP es una rara patología que aún hoy se diagnostica en la autopsia en el 90% de los casos, y sólo en un 10% en muestras pulmonares premortem. La DAC/MVP se ha descrito como forma de novo pero también como forma hereditaria en un 10% de los casos. La posibilidad de detectar mutaciones en FOXF1, presentes en un 40% de los casos, nos ayuda a establecer el diagnóstico de DAC/MVP con más seguridad y permite realizar consejo genético a la familia.