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GANGLIOCITOMA DISPLÁSICO CEREBELOSO (ENFERMEDAD DE LHERMITTE-DUCLOS). A propósito de un caso

Autor/es
Pablo Fernández Vázquez; Lara Alberte Lista; Juan Luis Ríos González; Alberto Pérez Pedrosa; Concepción Fiaño Valverde; Joaquín González Carreró-Fojón
Hospital Xeral-Cíes Vigo-CHUVI
polsen@terra.es
Orden de Presentacion
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INTRODUCCIÓNEl gangliocitoma displásico cerebeloso es una lesión no neoplásica compuesta por células ganglionares displásicas que expanden masivamente la folia cerebelosa. Corresponde a un grado I de la OMS. Debido a su escasa frecuencia apenas existen estudios para determinar la distribución de la edad de aparición, no obstante la mayoría de los pacientes son adultos jóvenes. La lesión está estrechamente relacionada con el síndrome de Cowden. Presentamos un caso descrito en un varón de 38 años de edad.MATERIAL Y MÉTODOSHistoria clínica: Varón de 38 años que acude a urgencias con mareos y sensación de inestabilidad con tendencia a caída a la derecha. No presenta déficit motor, dificultad en la marcha, ni cefaleas. El TC craneal muestra una masa hiperdensa de 3,4 x 4,2 cm. en hemisferio cerebeloso izquierdo, que no realza tras la administración de contraste. En la RM se aprecia una lesión de características intraaxiales, localizada a nivel periférico en el hemisferio cerebeloso izquierdo, con discreto efecto masa y leve compresión del IV ventrículo, que no realza tras la administración de contraste. El diagnóstico diferencial se establece entre gangliocitoma displásico cerebeloso y meduloblastoma. Posteriormente se interviene quirúrgicamente mediante craniectomía suboccipital y se realiza exéresis completa de la lesión. Macroscópicamente los fragmentos son irregulares de coloración grisácea y consistencia elástico-blanda, muestran un aspecto de "corteza cerebral" y unas dimensiones de 4X2,5 cm y 1cm. Microscópicamente se observa una proliferación difusa y desorganizada de neuronas de tipo ganglionar, con núcleos grandes y vesiculosos, y presencia de llamativo nucleolo que sustituye a la corteza cerebelosa.RESULTADOS Y CONCLUSIONESEl gangliocitoma displásico cerbeloso es una lesión descrita en 1920 por Lhermitte y Duclos, cuya naturaleza hamartomatosa o neoplásica permanece a día de hoy discutida. Su estrecha relación con el síndrome de Cowden ha sido reconocida de forma reciente, considerándose actualmente criterio patognomónico de dicho síndrome cuando su debut es en la edad adulta. El síndrome de Cowden está causado por una mutación germinal en el gen supresor PTEN localizado en el Cr 10q23. La exéresis quirúrgica suele ser curativa, aunque han sido descritas recurrencias.