Introducción: Con la denominación de síndrome H se ha descrito una genodermatosis caracterizada por la asociación de placas cutáneas hiperpigmentadas e hipertricóticas con sordera, baja estatura, anomalias cardíacas, hepatoesplenomegalia, masas escrotales e hipogonadismo. Caso: Niño de 11 años con extensas placas induradas, ligeramente hiperpigmentadas, afectando ambos miembros inferiores y abdomen inferior. Presenta además baja estatura, sordera neurosensorial, alopecia difusa, nódulos subcutaneous escrotales, nevus en halo, linfadenopatías inguinales significativas y hepatomegalia. Se realizaron múltiples biopsias cutáneas que mostraron una marcada fibrosis de la dermis y el tejido subcutáneo acompañada de numerosos histiocitos (CD68+, S100+, CD1a-). Los histiocitos mostraban un amplio citoplasma claro con ocasionales imagenes de emperipolesis. Con distribución predominatemente perivascular se observaban linfocitos, la mayoría de fenotipo T (CD3+), junto con frecuentes plasmáticas policlonales. Discusión: Durante varios años nos planteamos distintos diagnósticos diferenciales de este paciente y fue presentado como caso para diagnóstico en múltiples foros nacionales e internacionales. Entre los posibles diagnósticos diferenciales estuvieron: enfermedad de Rosai-Dorfman, escleromixedema, linfoma cutáneo, infecciones, etc. La reciente descripción de esta entidad en la literatura nos ha permitido llegar al diagnóstico. Nuestra caso aporta algunas características clinicas e histológicas adicionales que no estaban presentes en los 6 casos descritos en la serie original y es el primer caso español descrito de esta entidad.